作者：admin发布时间：2010-03-05 13:10浏览：
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(一)发病原因
到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与遗传有关。病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化。有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。
颅缝骨化的起点及骨化如何扩展、相应的颅穹隆、颅底骨缝及硬脑膜所致的作用怎样等这些问题都还不十分清楚。颅底的发育对伴有面部畸形改变的狭颅症的发病过程起主导作用。
(二)发病机制
颅骨由额骨、顶骨、颞骨、蝶骨等多块颅骨构成，每块颅骨在初生时是分开的，骨与骨之间有纤维连合，称为骨缝。在正常的发育过程中，颅骨之间既要融合在一起，又要逐渐增长。两者和谐平衡发展到青春期颅腔容积基本固定，然后颅骨骨化连合在一起，到30岁以后颅缝完全骨化。若某种因素影响了颅缝的骨化进行，即可发生病变。某一条颅缝或多条颅缝过早骨化即影响了颅腔的发育，而脑组织却继续发育长大，致使颅骨发生代偿性增大，形成各种头颅畸形。
婴儿出生第一年内大脑高速度生长，主导着额面部的发育，新生儿在出生后第一年内大脑生长速度最快，大脑体积增加1倍，长度增加4cm。大脑重量在生后半年增加85%，1年增加135%。生后1年内，头围可完成整个预计增大的50%。11个半月时婴儿额叶的体积已达成人的47%。
随着脑组织的发育生长，颅骨亦相应增长，大脑由附着在颅底的各脑镰的硬膜包裹。在发育过程中，对可塑性婴儿头颅起着一个由内向外的强大推力，支配着颅骨的发育。在婴幼儿发育过程中，如果出现一条或几条颅缝过早闭合，就会影响颅骨的生长与扩张，而大脑却继续生长，颅骨薄弱处代偿性扩大有限，即会出现颅内压增高，从而严重影响脑组织的正常发育，引起各种脑功能障碍。
狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高。患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作。狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类。
1.尖头畸形 又称塔状颅，较常见，为全部颅缝过早闭合所致，因颅骨生长除前囟门阻力小外，其他各方向均受限制，故头颅向上生长呈塔形。颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，鼻旁窦发育不良。由于脑组织向垂直方向伸展，而致头颅上下径增加，前后径变短，颅前窝可缩短至1.5cm，视神经孔变小，眶上裂短，脑回压迹明显增多，蝶鞍扩大，前囟闭合延迟。尖头畸形额骨后缩或后旋，使额骨与鼻脊连成一线，额鼻角消失。典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的，而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形，称为Saethre-Chotzen综合征。脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽而扁平，唇厚，也属于尖头畸形类，常见于婴幼儿，病儿臂及下肢变短伴有智力低下，视力障碍，角膜有脂质沉着。
2.舟状头畸形 又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。矢状缝过早闭合，头向侧方发育受限，即向前后扩张，结果颅穹隆呈前后拉长，左右狭窄，使头颅呈鞍状畸形，枕及额极过度膨出。额骨位置可以很高，因颞窝间狭窄而形成梨状前额。矢状缝早期闭合所致舟状头畸形，男性占大多数，男女之比为4∶1。偶有家族史。
3.三角头畸形 此型少见，约占5%～10%，是额缝早期闭合所致，但有的额缝尚开放。其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出，呈锐角，从上面观头呈三角形，额骨短而窄，颅前窝变小变浅，两眼相距过近，额缝处有骨嵴样增厚，常与其他畸形并发。
4.斜头畸形 又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，眶上缘抬高后缩。病变侧影响脑组织发育，前囟仍存在，但偏向健侧。过早闭合骨嵴可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态，矢状缝向病侧偏位，健侧额骨和顶骨呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底。因此，斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形，并随年龄的增长而加重。双眼间距变小，额部变狭窄。耳廓及外耳道亦可不对称，但多不明显，眶鼻部畸形较显著。斜头畸形多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形及全前脑畸形等。
5.短头畸形 是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，约占14.3%。病人头颅两侧冠状缝骨化，造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平，颅中窝扩大，眼眶变浅，眶嵴发育不良，眼球明显突出，如同“金鱼眼”。
患儿出生后几周即可出现明显的畸形，额骨上半部高而宽，下半部后缩，扁平，有时凹陷，高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形，病儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。
6.Crouzon狭颅症 又称Crouzon颅骨面骨发育不良或Crouzon型颅面狭窄症。由Crouzon于1912年最先报道。本病的主要特点为：
(1)巨大的颅盖而颅缝早期闭合，以冠状缝和人字缝早闭最多见，由于前囟门骨化突起而使颅顶尖状隆起。
(2)正常的下颌骨与细小的上颌骨相比相对突出，面部鼻颌后缩，造成咬合倒转，在一定程度上形成假性凸颌畸形。
(3)鼻子过度突起呈鹰嘴鼻，眶壁推前，眶上缘因短头畸形而后缩，眶下缘也因颌后缩而后缩，结果形成极度的眼球突出，这种突眼再加上眼眶增宽，形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球运动性麻痹。
(4)大多有遗传性和家族史，又称为遗传性头颜面骨发育障碍。
(5)本病可有颅内压增高，视力丧失及智力迟钝等。
7.Apert型颅面狭窄症 1906年Apert首先报道，是一种遗传性疾病，表现为尖头畸形及并指/趾的一种畸形综合征。其面部畸形较明显，特别是上颌骨的后缩更明显;后缩的上额伴有水平位旋转而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，造成牙合张开、口嘴张开及上唇的中部好像被牵向后方。眼球突出不明显，常有眼外斜视。面部畸形在出生时即很明显。
对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难。但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致，如头颅变形在出生后一定的时期未消失，应行颅脑X线平片检查。主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高征象。
无特殊表现。
1.尖头畸形 X线颅骨前后位片上可见眼眶内侧壁变斜，颅前窝变狭窄，沿冠状缝骨质密度增高，钙质沉着，常常有颅骨指压切迹。侧位片上，额骨后旋，额骨后方的骨突无X线突起阴影表现，后方颅穹窿正常。
2.舟状头畸形 颅骨平片可见头颅呈舟状畸形，沿矢状缝骨质密度增高，钙质沉着，严重者看不到骨缝，而冠状缝、人字缝、鳞状缝增宽，甚至分离，如有颅内压增高，可见脑回压迹增多。
3.三角头畸形 X线表现为额骨短而高度凸出，正位片可见典型的眼眶过短及眶内壁垂直。
4.斜头畸形 X线表现为斜头畸形，即眼眶后长轴向上向外偏斜。颅骨像可见该侧冠状缝处，骨质密度增高，近翼点处更高，病侧颅前窝也变小，颅前窝底变陡峭。鼻锥体歪斜，鼻嵴偏向病变侧。
5.短头畸形 可见两侧冠状缝处骨质密度增高，颅底改变为颅前窝缩短而竖起，蝶骨小翼高高抬起往上往后偏斜，翼穴抬高而使颞窝加深。眼眶容积变小。
本病主要须与小头症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等颅内高压的征象。
狭颅症常合并身体其他部位的畸形，最常见者为对称性并指/趾畸形，以及唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼过度生长、后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻、硬腭增高，先天性心脏病及外生殖器异常等。
狭颅症手术治疗的并发症可分术中及术后并发症两类：
1.术中并发症
(1)静脉窦破裂出血：发生率为5.1%，常为上矢状窦(1.9%)、横窦(1.3%)和颅骨板障静脉窦(1.9%)。上矢状窦破裂可引起大量失血而发生循环系统功能障碍。若能很快复苏成功，可不留任何后遗症。静脉窦破裂常因剥离硬脑膜或分离骨瓣时撕裂所致。可作单纯缝合修补术。若为颅骨板障静脉出血，可用骨蜡填塞止血。
(2)硬脑膜损伤：绝大多数为硬脑膜小裂伤，为颅骨内板骨嵴插入硬脑膜所致，发生率为70%，可做缝合修补。硬脑膜大裂伤少见，4%需要作骨膜贴补缝合。
(3)硬膜下血肿：发生率为1.3%，为术中剥离硬膜时皮质硬脑膜静脉破裂出血所致。常为额叶前片状小血肿，可经硬脑膜开孔排除血肿。
(4)脑水肿：为通气障碍造成，常影响颅底的暴露。解除通气障碍后，脑水肿即消失。一般不留术后后遗症。
2.术后并发症
(1)硬脑膜外血肿：发生率为1.9%，其临床表现不典型，很难做出诊断;因此，术后早期有异常症状和体征者，应毫不犹豫地行CT扫描。
(2)复苏失败：在整个手术过程中可能持续失血。如手术中发生大出血，对婴儿来说是致命的，常发生呼吸困难、急性肺水肿而死亡。其发生率为1.3%。
(3)感染：术后感染包括切口感染、脑膜炎及骨髓炎等。切口感染表现为切口红肿，无发热，一般情况多无大的变化，经局部处理及全身用药，一般可以控制。若形成骨髓炎，局部引流冲洗无效时，须全部切除感染的骨瓣。个别患者可能发生脑膜炎，常常危及生命。
(4)脑脊液鼻漏：发生率为1.9%，常发生在颅面狭窄症术后，常并发脑膜炎，可经腰穿蛛网膜下腔引流减压治愈。
(5)头皮张力过高：头皮张力过高可致切口裂开或头皮坏死，这种情况罕见，头皮张力过高亦可使骨瓣移位。广泛游离头皮可以减轻其缝合的张力。
(6)骨瓣吸收：骨瓣吸收是罕见的，发生率为0.7%，但这是颅骨骨瓣成形术中最令人担心的并发症之一。一旦骨瓣吸收，势必导致手术失败。
(7)术后癫痫、视力和动眼神经障碍：均为罕见。