早期诊断，以使早期治疗非常重要。因此需健全中、小学生的普查工作，作到预防为主。
(一)病史
详细询问与脊柱畸形有关的一切情况，如患者的健康状况、年龄及性成熟等。还需注意既往史、手术史和外伤史。脊柱畸形的幼儿应了解其母亲妊娠期的健康状况，妊娠头三月内有无服药史，怀孕分娩过程中有无并发症等。家族史应注意其它人员脊柱畸形的情况。神经肌肉型的脊柱例凸中，家族史尤为重要。
(二)体检
注意三个重要方面：畸形、病因及并发症。
首先充分暴露，仅穿短裤及后面开口的宽松外衣，注意皮肤的色素病变，有无咖啡斑及皮下组织肿物，背部有无毛发及囊性物。注意乳房发育情况，胸廓是否对称，有无漏斗胸、鸡胸及肋骨隆起及手术疤痕。检查者应从前方、侧方和背面去仔细观察。
然后病人面向检查者，向前弯曲观察背部是否对称：一侧隆起说明肋管及椎体旋转畸形。然后检查者从患者背面观察腰部是否对称，检查腰椎是否旋转畸形。同时注意两肩是否对称，还需测定两侧季肋角与胯骨问的距离，还可从颈7棘突放铅锤线，然后测量臀部裂缝至垂线的距离以表明畸形的程度。 然后检查脊柱屈曲、过伸及侧方弯曲的活动范围。检查各个关节的可曲性，如腕及拇指的接近，手指过伸，膝肘关节的反曲等。
最后应仔细进行神经系统检查，尤其是双下肢。怀疑有粘多糖病者应注意上腭。马凡氏综合征者应注意角膜。
病人的身高、体重、双臂间距、双下肢长度，感觉均需记录在案。
(三) X像检查
1. 直立位全脊柱正侧位像：照 X相时必须强调直立位，不能卧位。若患者不能直立，宜用坐位像，这样才能反映脊柱侧凸的真实清况。是诊断的最基本手段。 X像需包括整个脊柱。
2. 仰卧位左右弯曲及牵引像：反映其柔软性。 Cobb氏角大于90度或神经肌肉性脊柱侧凸，由于无适当的肌肉矫正侧凸，常用牵引像检查其弹性，以估计侧弯的矫正度及各柱融合所需的长度。脊柱后凸的柔软性需摄过伸位侧位像。
3. 斜位像：检查脊柱融合的情况，腰骶部斜位像用于脊柱滑脱、峡部裂患者。
4. Ferguson像：检查腰骶关节连接处，为了消除腰前凸，男性病人球管向头侧倾斜30度，女性倾斜35度，这样得出真正的正位腰骶关节像。
5. Stagnara像：严重脊柱侧凸患者(大于100度)，尤其伴有后凸、椎体旋转者，普通 X像很难看清肋骨、横突及椎体的畸形情况。需要摄去旋转像以得到真正的前后位像。透视下旋转病人，出现最大弯度时拍片，片匣平行于肋骨隆起内侧面，球管与片匣垂直。
6. 断层像：检查病变不清的先天性畸形、植骨块融合情况以及某些特殊病变如骨样骨瘤等。
7. 切位像：患者向前弯曲，球管与背部成切线。主要用于检查肋骨。
8. 脊髓造影：并不常规应用。指征是脊髓受压、脊髓肿物、硬膜囊内疑有病变。 X像见椎弓根距离增宽、椎管闭合不全、脊髓纵裂、脊髓空洞症。以及计划切除半椎体或拟作半椎体楔形切除时，均需脊髓造影，以了解脊髓受压情况。
9. CT和 MRI：对合并有脊髓病变的患者很有帮助。如脊髓纵裂、脊髓空洞症等。了解骨嵴的平面和范围，对手术矫形、切除骨嵴及预防截瘫非常重要。但价格昂贵，不宜作常规检查。
(四) X像阅片的要点