血液生化检查血糖水平及糖化血红蛋白定量，明确糖尿病的病情。 1.眼部特殊检查 对手术效果存在疑虑或特殊要求，怀疑合并其他眼病的患者，要进行相关的检查。 (1)角膜内皮细胞检查：观察细胞密度(cell density，CD)和六边型细胞(Hexagocyte)的比例。角膜内皮...

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ...

1.临床分型 按发病年龄不同可分为： (1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。 (2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。 (3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型...

(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉...

患儿生长停滞，身高比同龄儿童矮，骨龄落后，但生长速度和骨龄相一致。肾上腺皮质功能初现(adrenocortical function)延迟，这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同，后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的。没有第二性征发育的征象，血浆促性腺激素和性激素...

(一)发病原因 青春期发育延迟的病因常分为暂时性的促性腺激素和性激素分泌障碍、下丘脑-垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍和性腺功能不全引起的青春期发育延迟3大类，其中，以前者最为常见。 1.暂时性的促性腺激素和性激素分泌障碍 (1)营养不良或慢性消耗性...

(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大...

一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。 (二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分...

(一)治疗 所有躯体疾病伴发精神障碍的治疗原则，关键都要针对病因及时彻底地治疗躯体疾病，在此基础上再采取如下治疗措施。 1.病因治疗 (1)糖尿病伴发精神症状： ①根本措施在于控制尿糖，血糖：目前尚无有效的病因治疗，故糖尿病须终生治疗，疗效的满意与否...

1.糖尿病伴发精神障碍 (1)精神症状： ①神经衰弱综合征：多在疾病早期出现，表现倦...