《核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识》由相关专家共识制订组发布，以下是该共识的部分主要内容： 疾病简介 定义与遗传模式 ：核基因相关线粒体复合物缺乏症是一组以常染色体隐性遗传模式为主的，由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能...

《尼曼 - 匹克病 C 型规范化诊疗中国专家共识》由《尼曼 - 匹克病 C 型诊疗中国专家共识》制订组、肖波等发布。以下是该共识的部分主要内容： 疾病概述 ：尼曼 - 匹克病 C 型（NPC）是一种由 NPC1 或 NPC2 基因突变引起的常染色体隐性遗传溶酶体脂质贮积病，...

《多发性硬化的脑脊髓 MRI 规范化评估及结构化报告：泛长三角多发性硬化诊疗协作组专家建议（2024）》由泛长三角多发性硬化诊疗协作组发布，旨在规范与细化多发性硬化（MS）的 MRI 扫描方案，并提供 MRI 结构化报告的要点，以精准和全面评估 MS 的脑脊髓损伤...

《成人全身型重症肌无力患者全病程护理专家共识（2024）》由中华医学会神经病学分会护理协作组牵头制定，从成人全身型重症肌无力（gMG）患者的急性期护理、重症肌无力危象期的观察和护理、病情稳定期的康复护理三方面内容，形成了 14 条强推荐意见。以下是该...

《肌少症标准化生物样本和数据库建设中国专家共识》由中国医药生物技术协会组织生物样本库分会、上海交通大学医学院附属仁济医院老年医学科和生物样本资源中心联合全国老年医学领域、生物样本领域、衰老基础与临床研究领域的专家制订，并于 2024 年 10 月 31...

《X 连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》由《X 连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组制定，并于 2024 年 10 月 15 日发布。以下是该共识的一些主要内容： 疾病概述 致病基因 ：X-ALD 是由位于 Xq28 上的 ABCD1 基...

《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》由《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组制定，并于 2024 年 10 月 31 日发布。以下是该共识的一些主要内容： LGMD 概述 ：肢带型肌营养不良（LGMD）是一组以近端肌，即骨盆带肌和肩胛带肌无力为主要...

2024 年 10 月 31 日，法国儿科神经病学协会（SFPN）发布了《2024 SFNP 指南：长期皮质类固醇治疗杜氏肌营养不良的化合物、剂量选择和副作用管理》。该指南针对杜氏肌营养不良（DMD）治疗起始、治疗前干预、可用化合物的选择和治疗监测等提供了指导建议。以...

2024 年 11 月 1 日，意大利国家卫生研究所发布了《2024 意大利指南：痴呆和轻度认知障碍的诊断和治疗》。该指南旨在提供循证建议，减少差异性，确保从识别、诊断到患者生命结束整个护理过程中临床实践的适当性。以下是指南的一些主要内容： 识别、诊断和诊...

《中国针刺伤防护专家共识 - 2018》由中华护理学会护理管理专业委员会组织相关领域专家撰写，旨在推动我国护理人员针刺伤预防和处理工作的规范化，以下是该共识的一些主要内容： 针刺伤的定义 ：针刺伤是指由注射针头、缝合针、各种穿刺针等医疗锐器导致的皮...