1.血象
(1)90%以上病例Hb<100g/L，贫血呈正细胞、正色素性，但少数RAS患者呈小细胞性，网织红细胞正常或减低。红细胞形态异常;有时出现有核红细胞。
(2)半数病例有白细胞减少及中性粒细胞减少，并有形态学异常，可出现幼稚粒细胞。
(3)部分患者血小板减少并可有形态和功能异常，可见巨大血小板。
(4)约50%患者表现为全血细胞减少。
2.骨髓象
(1)骨髓增生活跃或极度活跃，少数病例骨髓增生减低。
(2)红细胞呈病态生成，表现为幼红细胞核畸变、巨幼样变、成熟红细胞大小不等、畸形红细胞增多，可见点彩及多嗜性红细胞，豪-周小体易见。
(3)粒系异常表现为幼稚细胞增多及巨幼样变、核浆发育不平衡和Pelger-Hu?t畸形。
(4)巨核细胞数正常或增加或减少，但形态多异常，表现为成熟巨核细胞分叶过多或呈大单个核，有时见小巨核细胞，小巨核细胞>10%对诊断有帮助，可见巨大血小板。
3.细胞化学 粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性明显下降，POX活性降低，红细胞糖原染色常阳性，骨髓铁及铁粒幼红细胞升高，常出现环形铁粒幼红细胞。
4.细胞遗传学 原发性MDS患者40%～70%有染色体异常，其常见的改变为染色体的缺失或增多，如5q-、7q-、+8等。
5.骨髓细胞培养 显示集落减少、流产或无生长、丛增加，丛集落比例增高。
6.免疫学检查 外周血可有T辅助细胞(Tb)减少，T抑制细胞(Ts)正常或轻度升高，Th/Ts比例降低，NK细胞减少及功能不良，约1/3患者多克隆免疫球蛋白升高。
骨髓活检：可见红系前体细胞成熟障碍，幼稚前体细胞异常定位(ALIP)即3～5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇位于小梁间区和小梁旁区，ALIP阳性的MDS转化成白血病的可能性大。