近日，由国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会制定的《中国心肌病综合管理指南 2025》正式发布1。该指南整合了最新的循证医学证据，系统阐述了各类心肌病的定义、分类、病因及发病机制，并对诊断、治疗及管理提出了推荐意见1。以下是具体要点：
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心肌病分类1：将心肌病分类为心室心肌病和心房心肌病，前者包括肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM）、心律失常相关心肌病、代谢性心肌病、综合征性心肌病、淀粉样变心肌病、其他心肌受累疾病和特异性心肌损伤 9 大类。
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诊断方面2：指南约 5 万字，内容全面且综合，能够系统指导一线临床医生精准诊断心肌病，尤其是明确病因诊断。同时基于不同病因制定了规范化、精准化的治疗方案，并涵盖疗效评估和患者随访等关键环节。针对临床中常见的 “心肌肥厚” 表现，综合参考欧洲及国际指南，对相关心肌病进行了精准分类和识别规范。
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遗传因素与基因检测2：指南充分考虑了心肌病的遗传因素和个体差异，强调我国多数心肌病属于多基因遗传病，致病基因可遗传给子女，部分携带者可能无症状。指南提出可通过基因检测明确致病基因来源，阻断遗传链条。同时，对基因检测的规范化应用进行了明确，指出省级及国家级专科综合医院已具备成熟平台，可针对患者、先证者及携带者提供规范化的基因检测诊断、结果解读及防治措施。
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治疗建议1：
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肥厚型心肌病：对于非梗阻性 HCM 患者，无禁忌证时推荐根据心率和血压情况选用 β 受体阻滞剂；合并心力衰竭、心律失常时，治疗方案与非 HCM 患者相似。梗阻性 HCM 治疗重点是降低梗阻压差，玛伐凯泰是首个在中国获批的相关心肌肌球蛋白抑制剂。对于症状持续超 5 年、合并二尖瓣反流等情况的患者，应尽早进行室间隔减容术，如经皮腔内室间隔心肌消融术等。植入 ICD 是预防和治疗 HCM 患者发生心源性猝死最有效方法，需根据危险分层决策。
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扩张型心肌病：DCM 患者的心力衰竭相关治疗可参考《中国心力衰竭诊断和治疗指南 2024》。对于药物治疗 3 个月后仍有症状、左心室射血分数（LVEF）≤35%、窦性心律伴左束支阻滞、QRS 时限≥150ms 的患者，推荐心脏再同步化治疗以降低全因死亡和心力衰竭风险。
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限制型心肌病：总体目标是减轻症状、改善心脏功能和预防并发症。在病因学诊断后，根据不同病因进行针对性治疗是改善预后的关键，治疗可参考《中国慢性冠脉综合征患者诊断及管理指南》。