胚胎期第4周动脉共干被主动脉-肺动脉间隔分成通入左心室的主动脉和通入右心室的肺总动脉。继而在主动脉和肺总动脉根部内壁各自生长出三片半月瓣。如动脉共干分隔不均等，半月瓣及/或主动脉根部发育不正常，则出生后可呈现主动脉瓣膜部、瓣环或瓣上狭窄，先天性主动脉瓣膜部狭窄亦可伴有主动脉瓣下纤维隔膜狭窄，或主动脉瓣上狭窄，且常并有主动脉缩窄或二尖瓣和左心室发育不良。因此近年来认为至少一部分主动脉瓣口狭窄病例的发病原因与胎儿期左、右心室排血量严重失平衡有关。在正常情况下，从下腔静脉回流入右心房的血液经卵圆孔进入左心房，再经左心室排出。从上腔静脉回流入右心房的血液经右心室排送入肺动脉后，大部分经动脉导管进入降主动脉，仅小部分进入肺循环。如胎儿期卵圆孔小，血流阻力高，则从下腔静脉回流入右心房的血液，大量进入右心室，致使左心室排血量显著减少，影响二尖瓣、左心室、主动脉和升主动脉的正常生长发育。
一旦确诊为本病后须限制体力活动以减轻左心负担。若有昏厥、心前区痛或心力衰竭等严重症状，应及时作进一步检查：心电图显示左室肥厚伴劳损;左室与主动脉之压力阶差>10.7kPa(80mmHg);主动脉瓣口面积<0.5cm2/m2体表面积。凡符合以上各项条件之一者，须予以手术治疗。在体外循环下可将狭窄解除，手术死亡率低于10%，术后易发生主动脉瓣关闭不全。术后仍需限制体力活动，直到心电图恢复正常以及临床症状及体征消失为止。应用经皮球囊导管扩张狭窄的主动脉瓣，疗效不如肺动脉瓣狭窄，且伴随的主动脉瓣关闭不全仍可导致左心衰竭。部分严重狭窄的病例不得不置换人工瓣膜。
1.心脏检查
心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3、4肋间扪到收缩期震颤，并可听到Ⅲ～Ⅳ级粗糙的喷射性杂音，在心音图上呈菱形，向右颈部、背部、心尖甚至肘部传导。有时在主动脉瓣区尚可听到收缩早期喷射音，主动脉瓣区第2心音正常或减弱。若主动脉口狭窄，同时伴有主动脉瓣关闭不全时，则在主动脉瓣区有高音调的舒张期杂音。
周围动脉压正常或降低，如狭窄程度严重，脉压较正常时减低。
2.X线检查
心脏外形正常或扩大，以左心室增大为主，透视下收缩强烈。升主动脉影亦因狭窄后扩张而增宽。钡餐时在右前斜位可见左心房增大。
3.心电图检查
正常或显示左室肥大伴心肌劳损。标准导联I、Ⅱ及心前区导联V5、V6，可见T波倒置。
4.超声心动图检查
主动脉根部曲线间的主动瓣波形不能见到正常的开放与关闭，呈一条较粗的曲线，随根部曲线作同步移动。有时可见到开放，但分离的幅度较小。升主动脉直径与瓣膜水平的主动脉根部直径比较，相对较小。左室壁及室间隔增厚明显。尚可应用多普勒技术估测跨瓣压差。
5.心导管检查
右心导管检查帮助不大，仅显示肺微血管、肺动脉及右心室压力均增高。左心导管检查发现升主动脉或周围动脉收缩压降低而左心室收缩压增高，二者间压力差明显，说明主动脉口有狭窄。周围动脉压力曲线上升缓慢，上升支上且有切迹。左心室造影显示左心室壁增厚及主动脉口狭窄的部位与程度。
本症因有明显的杂音及左心室肥大，需与室间隔缺损及动脉导管未闭鉴别。鉴别主要依赖右心导管检查。
先天性疾病，暂无预防方法。准备要孩子的准妈妈准爸爸要避免一切有害因素，培养健康的生活习惯。
视主动脉口狭窄程度而异。轻度狭窄，预后良好，可活至老年，但可并发亚急性细菌性心内膜炎。重度狭窄则随着年龄增大，狭窄加重，及至儿童期多因心肌缺氧、心室颤动而死亡。至于因左室衰竭引起死亡者少见。婴儿期主动脉口狭窄严重者，则死于心力衰竭。