肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病，故实验室检查也各不相同。 1.胱氨酸尿症 (1)尿沉渣镜检或经酸化、浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。 (2)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。 (3)尿色谱法测定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可测得吡咯烷...

(一)治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。如胱氨酸尿病人，应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食，并补充烟酰胺;...

(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨...

肾旋转异常本身不产生特异症状。但过多的纤维组织包绕肾盂、肾盂输尿管连接部和上段输尿管，以及附加的血管压迫可引起梗阻，而出现肾积水的症状或间歇性肾绞痛，也可出现血尿、感染和结石。常与异位肾同时出现，可以造成肾血管或输尿管受压而出现相应临床表...

尿常规检查与镜下血尿、剧烈活动可诱发或加重。 1.X线检查 排泄性尿路造影显示肾盂肾盏方向异常，肾盂扁平且伸长，肾长轴与中线交角变小(正常约16)或与中线平行，上1/3输尿管向外移位，有时可见肾盂输尿管交界处狭窄、扭曲或异位血管压迫征象。 2.CT检查 可...

(一)发病原因 一般认为肾脏的旋转异常发生于肾迁移过程中。在第6周肾移出骨盆，肾脏开始旋转，一直到第9周旋转约90。有人认为肾旋转异常是由于输尿管树分支不对称，其一向腹侧，其二向背侧，Weyranch等也认为肾的旋转向腹侧较向背侧的组织分化更快，从而在此...

肾实质的1/3由上部集合系统引流。肾脏单一系统引流者平均有9.4个肾小盏，重肾有11.3个肾小盏，平均上肾部有3.7个肾小盏，下肾部有7.6个小盏(Privett等，1976)。单一系统引流的肾脏经影像学检查97%都正常，而有重复畸形者中29%有瘢痕和(或)扩张。若做排泄性膀...

临床症状随性别不同而差别很大。由于胚胎学差异，男性异位输尿管多开口于膀胱颈、前列腺、精囊、附睾和输精管，均位于尿道外括约肌以上，所以一般以泌尿系感染症状为主，如便秘、耻骨后疼痛、射精不适等，亦可伴尿急、尿频，偶以不育就诊但罕有尿失禁。就女...

诊断主要依靠静脉尿路造影和膀胱镜检查。主张应用大剂量静脉滴注尿路造影，小儿可用注射器直接将造影剂推入静脉内，以便控制注射时间。大剂量静脉滴注法可不用腹压带，对显示输尿管全程更为满意。 如重复肾的上肾段功能存在，则X射线造影上可明显看到畸形的...

(一)治疗 双侧输尿管畸形病人如无尿路感染、梗阻或点滴性尿失禁等症状，以及无严重的输尿管积水、反流和结石等并发症者，均无须治疗。临床上此类病例约占半数。通常手术治疗原则包括如下3点。 1.不完全性双重输尿管 上肾段功能存在而伴有输尿管-输尿管反流者...