脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，可导致患儿死亡或永久性脑损害。内脏肥大特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现。巨肾约占80%。患儿可发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等，值得特别注意检查。也可伴有其他畸形和异常，如内脏肥大、半身肥大、耳垂有斜行锯齿状裂隙、额眉部红斑、心脏及泌尿生殖系畸形等。
依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。Wiedemann认为若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。