当前位置:主页 > 临床医学 > 文章内容

脐膨出-巨舌-巨体综合征病因

作者:中华医学网发布时间:2023-02-20 09:47浏览:

(一)发病原因
本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致,Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。
(二)发病机制
本病可伴多发性畸形,组织病理示:巨舌以肌肉肥厚为主,肌纤维数量增多,发育正常,生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常,但数目增多,体积增大,胰腺腺泡和胰管增生,使血糖降低,病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续,集合管扩大和形成不良,肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生,卵巢滤泡囊肿,垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大,有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在,偶见肝脂肪浸润。