21-三体综合征的细胞遗传学诊断（核型分析）

 正常人： 46，XX（XY）

　　21-三体标准型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

　　21-三体易位型： D/G异位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q） 
 
　　（注意：D/G异位患儿亲代有平衡异位，其核型为45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））

　　G/G异位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q） 
 
　　嵌合体型：极少（患儿体内有两种细胞株）