小儿苯丙酮尿症概述

 常染色体隐性遗传。

　　（1）发病机制

　　两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）

　　（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ）

　　一个氨基酸：酪氨酸
 
　　（2）临床表现

　　智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味。

　　（3）诊断 
 
　　可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。

　　1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

　　2）尿三氯化铁试验 ：非新生儿筛查。

　　3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

　　4）尿蝶呤分析。 
 
　　5）基因诊断。

　　（4）治疗。
 
　　1）低苯丙氨酸饮食 （奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。

　　2）非典型：BH4、5-羟色胺和L-DOPA。