作者：admin发布时间：2017-10-31 08:54浏览：
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第六章 遗传性疾病
【历年考题点津】
1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味
答案：B
2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
答案：D
试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
（3～4题共用备选参考答案）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
3.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
答案：A
4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
答案：E
5.苯丙酮尿症的遗传形式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
答案：B
6.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案：D
7.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
答案：C
8.易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46，XY，-13，＋t（13g21q）
B. 46，XY，-21，＋t（21q21q ）
C. 46，XY，-22，＋t（21g22q）
D. 46，XY，-14，＋t（14g21q）
E. 46，XY，-15，＋t（15g21q）
答案：D
9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4-二硝基苯肼试验
答案：C
试题点评：尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。
10.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
A. 45，XX，-14，-21，＋t（14g21q）
B. 45，XX，-15，-21，＋t（15g22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，＋t（14q21q）
E. 46，XX，-21，＋t（14q21q）
答案：A
11.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
答案：C
第七章 免疫、变态反应、结缔组织病
【考纲要求】
1.小儿免疫系统特点。
2.支气管哮喘的诊断、治疗及预防。
3.急性风湿热的病因，发病机制，临床诊断、诊断标准、治疗和预防。
【考点纵览】
1.小儿免疫系统成熟，小儿尤其婴幼儿，处于生理性免疫低下状态。
2.免疫球蛋白分五类，IgG能通过胎盘，补体于生后6～12个月达成人水平。
3.婴幼儿哮喘，3岁以上儿童哮喘，咳嗽变异性哮喘的诊断标准及评分方法是重点。
4.哮喘的治疗原则是去除病因，控制发作和预防复发。目前认为拟肾上腺素类药物吸入是首选的药物治疗方法，用量少、起效快、副作用少（常用沙丁胺醇）；肾上腺皮质激素是目前治疗哮喘最有效的药物，但长期应用副作用多，尽可能用吸入疗法。
5.哮喘持续状态处理方法要熟练掌握。
6.预防哮喘的方法。激素类气雾剂吸入能使哮喘缓解，应连续维持吸入至少6个月至2年或更长的时间。
7.急性风湿热5～15岁多见，认为与A组乙型溶血型链球菌感染后的变态反映和自身免疫有关。
8.急性风湿热的主要表现：心脏炎、多发性游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节。关节炎为游走性和多发性，主要累及大关节，以疼痛和功能障碍为主，不留畸形。儿童风湿热常侵犯心脏，年龄越小心脏受累机会越多。多次反复发作心内膜炎，可使瓣膜变形，形成慢性风湿性心脏瓣膜病，多见于二尖瓣，其次为主动脉瓣。风湿性舞蹈病可以单独存在或与其他症状并存。
9.风湿热的诊断标准和诊断重点考虑的3个问题。
10.风湿热的治疗。抗风湿药物以水杨酸盐或肾上腺皮质激素为主，适应证及用法。
11.风湿热的原发性和继发性预防措施。
12.川崎病的诊断标准。
13.过敏性紫癜的临床表现：皮肤紫癜，消化道症状，关节疼痛或肿胀，肾脏症状等。
【历年考题点津】
1.原发性免疫缺陷病的共同临床表现是
A.生长发育明显落后
B.不同程度智力低下
C.特殊面容
D.反复感染
E.易发生神经母细胞瘤
答案：D
2.风湿热最常见的皮肤表现是
A.猩红热样皮疹
B.荨麻疹
C.结节性红斑
D.多形红斑
E.皮下小结
答案：E
3.不符合风湿热诊断标准的主要表现是
A.发热
B.游走性多发性关节炎
C.舞蹈病
D.皮下结节
E.环形红斑
答案：A
试题点评：风湿热的主要表现包括心脏炎、游走性多发性关节炎、舞蹈病、皮下结节、环形红斑。
4.关于小儿免疫系统，错误的是
A.新生儿时期各种T细胞亚群功能均显不足
B.新生儿B淋巴细胞发育已完善
C. IgG不能通过胎盘
D.脐血IgM水平过高，提示可能有宫内感染
E.小儿血清补体浓度在生后6～12个月达成人水平
答案：C
5. B细胞免疫功能测定的常用方法是
A.外周血淋巴细胞计数
B.免疫球蛋白测定
C.血清补体测定
D.抗"O"试验
E.嗜异凝集试验
答案：B
6.婴幼儿哮喘最基本的治疗方法是应用
A.局部糖皮质激素
B.全身糖皮质激素
C.β2肾上腺素能受体激动剂
D.茶碱类药物
E.细胞膜稳定剂
答案：A
7.14岁男孩，因腹痛来院就诊。查：双下肢出现对称性成片状小出血点，尿常规发现血尿+++，该患者最可能的诊断是
A.肾血管畸形
B.过敏性紫癜肾炎
C.肾绞痛
D.急性肾孟肾炎
E.肾下垂
答案：B
试题点评：下肢对称性出血点、腹痛是过敏性紫癜的临床表现，同时有血尿，故考虑为过敏性紫癜肾炎。
8.原发性免疫缺陷易出现的主要疾病是
A.自身免疫性疾病
B.肿瘤
C.白血病
D.艾滋病
E.反复感染
答案：E
9.小儿特异性体液免疫的正确认识是
A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早
B.IgG类抗体应答需在出生1年后才出现
C.IgM类抗体在胎儿期即可产生
D.足月新生儿B细胞量低于成人
E.免疫球蛋白均不能通过胎盘
答案：C
10.5岁男性，咳嗽4个月，凌晨及活动后加剧，服用多种抗生素无效，服用特布他林（博利康）尼后有缓解。查体：无发热，面及颈部散在湿疹。两肺呼吸音粗，该病儿最可能的诊断是
A.毛细支气管炎
B.支气管异物
C.咳嗽变异性哮喘
D.支气管淋巴结核
E.儿童哮喘
答案：C
试题点评：咳嗽持续大于1个月；长期抗生素治疗无效；支气管扩张剂可使咳嗽缓解，符合咳嗽变异性哮喘的诊断标准。支气管扩张剂有效是诊断本病的基本条件。
11.婴儿从母体获得的抗体开始消失的月龄是
A. 1～2个月以后
B. 3～4个月以后
C. 5～6个月以后
D. 7～8个月以后
E. 9～10个月以后
答案：C
12.各种补体成分浓度达到成人水平的年龄是
A. 2个月
B. 3个月
C. 4个月
D. 5个月
E. 6个月
答案：E
13.新生儿各种细胞吞噬功能
A.成熟
B.增强
C.暂时增强
D.减低
E.暂时减低
答案：D
14.不属于风湿热的主要表现的是
A.发热
B.关节炎
C.心脏炎
D.舞蹈病
E.环形红斑
答案：A
15.儿童风湿热的相关发病机制是
A.链球菌直接损害
B.Ⅲ型变态反应
C.Ⅳ型变态反应
D.Ⅰ型变态反应
E.肠球菌的毒素作用
答案：B
16. 10岁男孩，因发热，关节肿痛，皮肤出现环行红斑，心率快出现奔马律，血沉增快，经治疗上述症状、体征消失后。需继发性预防的方法是
A.避免关节损伤
B.忌海鲜
C.减少体育运动
D.长效青霉素肌注
E.激素吸入维持
答案：D
试题点评：对患过风湿热的小儿应选长效青霉素进行继发性预防。