小儿结节性硬化综合征

本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。亦有人认为与胚胎发育不良有关。本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。

　　显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，才显现出来。