小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

　　白细胞表面SLeX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点，参与白细胞与内皮细胞的相互黏附，促进白细胞向炎症区域游动。岩藻糖代谢异常，使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如，导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。

　　（二）发病机制

　　发现这些病人的中性粒细胞有缺陷，不能与很多自然的和人工的物体表面黏附，也不能与调理过的物体相互作用。这是由于他们不能表达一些表面糖蛋白，后者现已知为白细胞整合素CDL1/CD18复合物。这些蛋白质包括淋巴细胞功能相关性抗原LFA-1（CDL1a/CDL8），Mac-1（CDL1b/CDl8）和P150，95（CDL1c/CDl8），它们由各自的α链而区分，但β链（CDl8）是共同的。这些分子对中性粒细胞和其他吞噬细胞的黏附依赖功能起着决定性的作用。如缺乏，则直接影响到白细胞的黏附、移动和吞噬功能。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚，可能是常染色体隐性遗传。

　　（三）早期症状

　　反复细菌性感染发生于生后不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ，也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。

　　反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。