(一)治疗 本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替...

大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。 虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如：身材矮...

1.尿液检查 (1)黏多糖测定： ①尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。 ②24h尿黏多糖测定：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h。由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不...

一)发病原因 1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，是由于-L-艾杜糖酶(-L-iduronidase)缺乏所致，可分为3个亚型： (1)Hurler综合征：即MPSIH型。 (2)Scheie综合征即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。 (3)Hurler-Sheie综合征，其...

1.眼部表现 RS最主要的眼部病变是结膜炎和前葡萄膜炎，偶尔出现巩膜炎和巩膜外层炎。眼部病变一般出现在关节和泌尿生殖器病变之后。Lee等统计过113名RS患者，在诊断RS平均2.9年后发生眼部病变。 (1)巩膜炎：仅有极少部分RS患者发生巩膜炎，常在疾病的后期或...

(一)发病原因 当细菌等异物进入机体时最初的防御机制是非特异性免疫。在正常情况下吞噬细胞受到生理刺激(即吞噬作用)后,细胞内的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸( nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶复合物可将电子从NADPH转移至分子...

由于类风湿关节炎病情时好时坏，目前并无根治方法只能控制暂时病况，所以在饮食和生活上就要特别注意保健，以下几点就是针对饮食和运动来作些建议： (一)饮食上应选择容易消化的食物，烹调方式应以清淡爽口为原则，少吃辛辣，油腻及冰冷的食物。 (二)多吃开...

类风湿关节炎西医治疗 类风湿关节炎治疗的主要目的在于减轻关节炎症反应，抑制病变发展及不可逆骨质破坏，尽可能保护关节和肌肉的功能，最终达到病情完全缓解或低疾病活动度的目标。 治疗原则包括患者教育、早期治疗、联合用药、个体化治疗方案以及功能锻炼...

诊断： 1、RA的诊断标准、分期、功能及活动性的判断。 (1)美国风湿病学会1987年修订的RA分类标准如下 4条可以确诊RA。 ①晨僵至少1小时(6周)。 ②3个或3个以上的关节受累(6周)。 ③手关节(腕、MCP或PIP关节)受累(6周)。 ④对称性关节炎(6周)。 ⑤有类风湿皮...

(一)治疗 1.减少铝的摄取 一旦诊断成立，须停用含铝制剂，如含铝的磷结合剂、人血白蛋白(白蛋白)和高营养补充液。检查铝污染的来源如透析液中铝的含量，如含量过高则需减少(American National Standard for HD System规定透析液中最高含铝量为10g/L)。提倡使...