尽管原因各不相同，但其临床表现的共同特点是：青春期发育延迟或不发育，体格检查显示外生殖器幼稚，处于青春期发育前的阶段。阴毛、腋毛生长不明显。睾丸体积多小于4ml，声音仍为童音。由于面貌幼稚，家长、老师和同学常把患者当小孩对待，损害了患者的自尊...

(一)发病原因 绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能减退症的病因已经阐明，如一部分病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。 一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激...

(一)治疗 不同内分泌性肌病的主要治疗原则如下： 1.慢性甲状腺功能亢进性肌病 新斯的明治疗无效。如甲亢症状得到控制，肌无力和肌萎缩可逐渐恢复。 2.突眼性眼肌麻痹 (1)本病(包括突眼)常为自限性过程，因此较难评价药物疗效，药物治疗保持甲状腺正常功能状...

1.甲状腺性肌病 是甲状腺功能改变引起的肌肉疾...

症状 1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征、承雷...

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高...

(一)治疗 青春期延迟的治疗主要根据引起本症的病因和疾病的性质而定。 1.体质性青春期延迟 因该症患儿最终会出现青春期启动，一般不需治疗，但要提供必要的咨询，解除儿童和家长的顾虑及担心，消除自卑感，同时对患儿性征发育进行定期评价和有关激素的检查。...

1.体质性(特发性)青春期延迟 体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一。此类患者常有阳性家族史，患者母亲多有月经初潮推迟或其父亲和同胞兄弟姐妹有青春期延迟(14～18岁)病史。认为其主要原因是GnRH脉冲发生器的激活延迟，造成在青春期年龄时，...

1.血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检测可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。 2.内分泌激素测定 主要测定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睾酮)，测定雌二醇水平可以了解卵巢的功能状况。当E233.03pmol/L(9pg/ml)，一般认为已有青...

一)发病原因 引起女性青春期发育延迟(female delayed puberty)的病因很多，包括体质性或家族性因素、下丘脑、垂体和性腺疾...