(一)发病原因病因不清楚，基于该病常与色素性肠道息肉综合征，面正中黑子病相连，推测多半是由于基因突变使神经外胚层发育过程异常所致。另有研究该病病损中存在着黑素细胞功能缺陷或黑素合成异常。
(二)发病机制光镜下可见表皮基底层黑素细胞数目增多，但通常无灶性增生或成巢分布。黑素细胞内和基底层角蛋白细胞内黑素增多，有时表皮上层亦可见黑素。表皮突轻度至中度延长，真皮上部常有少量炎性细胞浸润，混杂有噬黑素细胞。偶尔在表皮真皮界处可见小的痣细胞巢，兼有雀斑样痣和交界痣的表现。
组织病理，可见表皮基底层黑素细胞数目增多，表皮突轻度至中度延长。
1.可发生于身体任何部位的皮肤、皮肤黏膜交界处。
2.褐色斑点 呈圆形、卵圆形或不规则形，与皮肤表面平齐或略微隆起，浅褐色到深褐色不等，边界清晰，直径通常<5mm。表面光滑，皮纹存在。可单发，也可多发。
3.发病时间 由童年至成年，病变数目可逐渐增多，也可在短期内突然弥散性地大量出现。在Addison病、妊娠及其他MSH水平增高的疾病或情况下，病变颜色可加深，数目亦可明显增多。
临床上确诊常需病理检查。由于本病可见于某些遗传性综合征，如多发性雀斑样痣综合征、面中部雀斑样痣病、口周雀斑样痣病，LAMB综合征等。因此不能忽视对身体其他部位的检查，以免漏诊或误诊。