急性髓细胞白血病容易与哪些疾病混淆

两型急性白血病(ALL和AML)的主要临床表现是大同小异，又各有特点。
1.贫血 如苍白，无力，心悸，气短等，老年病人贫血更为多见。少数病例可在确诊前数月至数年先出现难治性贫血(refractory anemia，RA)，以后再逐渐发展成AML(但绝少发展为ALL)。发生贫血的原因有：由于正常造血干细胞因白血病克隆增殖而受抑，红系祖细胞对红细胞生成素(erythropoietin，EPO)的反应性降低，骨髓微环境破坏，使红细胞生成减少;出现无效红细胞生成;合并明显(少见)或隐性溶血，红细胞寿命缩短;合并急、慢性失血，或脾功能亢进等。
2.发热和感染 发热是初诊尤其是化疗骨髓抑制期患者的常见症状，其原因主要是感染，感染可发生在体表、体内任何部位。中性粒细胞减少(当<1.0×109/L时感染机会明显增多)伴功能缺陷，化疗和皮质激素的应用使机体免疫功能下降，皮肤、黏膜(口腔、胃肠道等)出血、溃疡导致屏障破坏是引起感染的主要因素。
3.出血 约60%的初诊AML有不同程度出血，皮肤黏膜(鼻、口腔及牙龈)出血最常见，眼底、球结膜出血较易见，女性可有月经增多，血尿较少见，但镜下血尿不易被发现，严重的胃肠、呼吸道和颅内出血虽不多见却常是致死的原因。急性白血病出血的机制较复杂：骨髓衰竭导致血小板减少是最重要的原因。通常血小板<20×109/L时多伴高危出血倾向，若合并全身感染或严重贫血时更可加重出血;化疗、细菌内毒素和白血病细胞浸润损伤血管内皮以及凝血障碍都是引起出血的因素。
AML-M3亚型(急性早幼粒细胞白血病)的出血比ALL和AML其他亚型更严重而多见，其明显出血往往与血小板减少的程度不相适应，这是因为白血病细胞破坏(尤在化疗开始后)，大量促凝物质和组织因子释放，可使50%～75%的M3病例发生弥漫性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)伴原发纤维蛋白溶解(fibrinolysis)，偶尔DIC也出现于AML其他亚型如M5(急性单核细胞白血病)。
4.白血病浸润表现 AML髓外浸润可发生在本病各亚型，但以M5和M4(急性粒单核细胞白血病)为较频见。
(1)皮肤浸润：以M5和M4型多见。外观呈斑丘疹、结节状或肿块，色泽紫红，可多发而布及全身或少数几个散布于体表，且对放疗敏感。偶尔也有在血象、骨髓象出现白血病改变前皮肤浸润先被发现。与AML相关的良性皮肤损害还有多形性红斑、Sweet综合征、脓疮病、坏疽病等，藉皮肤活检可资鉴别。
(2)眼部改变：AML视网膜、脉络膜浸润比ALL少见，可合并出血或引致失明，眼底浸润往往提示合并CNS受累。
(3)口腔牙龈改变：25%～50%的M5和M4患者可因白血病浸润出现牙龈增生，严重者牙龈肿胀如海绵状，表面破溃出血，但AML其他亚型牙龈增生少见。口鼻黏膜、扁桃体或舌体浸润则较不多见。
(4)肝、脾、淋巴结肿大见于约40%的病例(M5型较多见)：与ALL相比其发生率较低，肿大的程度也较轻(肝脾通常肋下刚触及至肋下<4cm)，明显的肝、脾、淋巴结肿大发生率一般≤10%。对有显著肝脾肿大的患者应注意与慢性粒细胞白血病(chronic granulocytic leukemia，CGL)急性变相鉴别。
(5)骨关节痛：发生率约20%，比ALL少见。骨关节痛易发生在肋骨、脊椎骨，或肢体长骨及肘、踝等大关节，偶尔可出现骨坏死，但关节渗液稀见。胸骨压痛是常见体征，有助于白血病诊断。
(6)中枢神经系统受累(CNSL)：初诊AML的发生率不详，但包括复发时的全病程CNSL总发生率儿童为5%～20%，成人约15%，明显低于ALL。年轻(尤其<2岁)，周血白细胞和原始细胞数增高，显著肝脾肿大，M4或M5亚型，以及伴染色体单体7或inv (16)(p13;q22)是发生CNSL的高危因素。生存时间愈长的患者CNS受累的发生率也较高。患者可无症状，也可表现头痛等颅内压增高或脑神经麻痹(V，Ⅶ对脑神经为主)等症状。AML的CNS预防性治疗一般不作为常规，但有主张对儿童、M5型或白细胞>100×109/L的患者应给予预防治疗。
(7)粒细胞肉瘤：是由原粒或原单核细胞组成的一种髓外肿瘤，因瘤细胞内含大量髓过氧化物酶使瘤体切面呈绿色，故又名绿色瘤(chloroma)，发生率占AML的2%～14%，且更多见于伴t(8;21)染色体异常的患者。粒细胞肉瘤常累及骨、骨膜、软组织、淋巴结和皮肤，好发在眼眶、鼻旁窦、胸壁、乳房、涎腺、纵隔、神经、胃肠道和泌尿生殖系等处。瘤块可于AML诊断时被发现，亦可在AML诊断确立前即出现，并对放疗显示敏感。
AML还可以发生心脏、心包、肺、胸膜、肾及胃肠等各种器官、组织的浸润，但一般很少导致出现临床症状。可能出现的与浸润器官相应的症状、体征大致有心率不齐，心前区收缩期杂音，心包、胸膜出血和积液，肺X线改变，肾肿大，蛋白尿，尿中出现红、白细胞，食欲不振，恶心呕吐，腹痛，腹泻，胃肠出血或表现为阑尾炎等。睾丸、前列腺、卵巢、子宫浸润较少见。
根据临床表现、外周血象、骨髓形态学检查、急性髓细胞白血病不难诊断。1976年法、英、美三国7位著名血液病专家共同观察大量急性白血病患者的血片及骨髓片后制订了FAB分型诊断标准。1985年又进行了修改和补充，以后又有小的修正，目前此标准已为世界各国所接受。我国在1986年也按FAB分型诊断标准修订了国内标准，基本上和国际标准一致。下面介绍AML的FAB分型诊断标准要点，及各型其他特点。
1.急性粒细胞白血病未分化型(M1) 骨髓中原始细胞Ⅰ型(典型原粒细胞、胞质中无颗粒)+Ⅱ型(有原粒细胞特征，胞质量少，有少量细小颗粒)>90%，早幼粒细胞少，中性中幼粒细胞及以下阶段粒细胞不见或罕见，至少3%的原始细胞过氧化物酶或苏丹黑染色阳性。M1型占AML的10%～20%，年龄中位数40～50岁，仅1/3有肝、脾或淋结肿大。血象大多呈红细胞及血小板减少，半数白细胞增多，1/4白细胞减少。无特殊的细胞遗传学异常，通常对化疗敏感，预后较好。
2.急性粒细胞白血病分化型(M2) 骨髓原始细胞I+Ⅱ型占30%～89%，早幼粒细胞及以下阶段粒细胞>10%。M2型占AML的30%～45%，平均年龄为30岁。常见细胞遗传学异常，其中29%～40%为t(8;21)，且Auer小体常阳性。免疫表型除具髓系特点外，可伴CD56及CD19阳性。
t(8;21)累及二个基因，即AML1(21q22)及ETO(8q22)，二者形成融合基因AMLl/ETO，在长期CR者仍可检出，故不宜作为复发的指标。t(8;21)主要发生于无MDS病史的M2型，治疗反应好，CR率高，长生存期者多，但儿童患者、伴髓外病变者仍有较高的复发率，寿命较短。男性M2患者常伴Y染色体丢失，女性常伴X染色体丢失。