丙酮酸激酶缺乏症症状

主要是慢性溶血及其合并症的表现，病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现，但查体时常有黄疸和脾大，一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重，常常需要输血。

诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：

①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;

②除外继发性PK缺乏的可能，以下为PK缺乏的诊断标准。