遗传性粪卟啉病（遗传性粪卟啉症）

　　临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

　　临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。

　　避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。

　　1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。

　　2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。

　　根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。

　　本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。