作者：admin发布时间：2011-06-29 08:50浏览：
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一、病因：
遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类：
1、常染色体显性遗传：如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。
2、常染色体隐性遗传：如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。
3、X染色体伴性隐性遗传：如血友病A、B。一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病A伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中，血友病A和血友病B最为多见，约占其总数的2/3以上，血管性血友病次之，其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏等处出血，随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。
大多数是凝血因子合成减少，少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。
二、发病机制：
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一、症状体征：
除血友病A、B，血管性血友病，因子X缺乏症另有条目介绍外，以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症。
1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见，主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。
2、遗传性异常纤维蛋白原血症：大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病，其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍，纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍，纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向，有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。有些患者无症状，仅在检查时才被发现。
3、遗传性凝血酶原缺乏症：这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。初次发病常于儿童或青年期，脐蒂出血常见。凝血酶原降至正常的8%—15%时才有出血症状，主要为皮肤、粘膜出血，可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。
4、遗传性异常凝血酶原血症：出血症状与分子结构异常的严重程度有关。最严重的病例出血症状类似轻型血友病，其凝血活性只有正常的5%。
5、遗传性因子V缺乏症：男女都可发病。纯合子患者血浆中的因子V含量只有正常的8%—10%，杂合子者可达22%—60%，只有纯合子者有出血症状。患者大多于3岁后发病，表现为皮肤、粘膜出血，肌肉、关节出血少见。轻微创伤或小手术后出血多见。
6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：男女都可发病。纯合子患者因子Ⅶ
可行以下检查以明确诊断：
1、遗传性纤维蛋自原缺乏症：凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间(APPT或KPTT)、凝血酶时间(TT)均明显延长，严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原，血浆中的含量极微，甚至< 0.05g/L由于纤维蛋白原缺乏，故血沉很慢，血小板粘附性及血小板对低浓度ADP的聚集反应降低。
2、遗传性异常纤维蛋白原血症：实验室检查特点为PT及TT都有不同程度的延长，但因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、凝血酶原、纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长，ma减低。
3、遗传性凝血酶原缺乏症：检验结果示PT延长不能被血清、吸附血浆或Rus- sell蛇毒所纠正。APIT也可延长，TT正常。
4、遗传性异常凝血酶原血症：检验结果的特点为PT延长，但若用免疫学方法检测则结果正常，说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。
5、遗传性因子V缺乏症：实验室检查示PT延长，可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正，不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。
6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：实验室检查示PT延长，能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正，但不能被吸附血浆(不含有因子Ⅶ)纠正。
7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：实验室检查示PT延长，能被贮存正常血浆或血清纠正，不被吸附血浆纠止，APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。
8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：实验室检查示凝血时间及APTT均明显延长，凝血活酶生成障碍。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验，不能相互纠正者可确诊为本病。
9、Passovoy因子缺乏症:实验室检查也示APTT延长，可被正常血浆所纠正，不被正常吸附血浆所纠正，但因子Ⅸ正常。PT、TT、纤维蛋白原都正常。
10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:常规凝血试验都正常，血栓弹力图ma减低。对本病具有特异意义的实验空发现是血块可在短时间内溶于5mol/L尿素或1%单氯醋酸溶液(