先天性无转铁蛋白血症（先天性转铁蛋白缺乏症）

　　主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可罹病。

　　本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断。

　　做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。

　　贫血的程度相差很大。血红蛋白32～91g/L;血清铁1.8～6.8 μmol/L;总铁结合力4.1～14.0μmol/L。转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300mg/dl)，没有沉淀环或仅有很小直径的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据。患者的转铁蛋白浓度为0～5μmol/L。铁代谢研究显示肠道对铁吸收正常或增高，铁利用率减少至7%～55%(正常人为70%～100%)。输入正常人血浆或纯品转铁蛋白后，可在10～14天见到网织红细胞上升，随后血红蛋白也上升。

　　根据病情可选择骨穿、B超、X线、组织活检、肝肾功能检查、生化检查。

　　应与其他低色素性贫血相鉴别，根据病史、体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。

　　转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如肾病综合征，由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例。慢性尿路感染亦可出现转铁蛋白水平下降。还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈血色病特征，骨髓可染铁缺乏。