先天性白血病

　　1.一般症状 发热、嗜睡、食欲不振、体重不增、呼吸急促等。

　　2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现，从出生至生后几周可发生，皮肤结节直径0.2～0.3cm，青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连。分布在头部、面颊、躯干和四肢，由软变硬。还可呈丘疹、湿疹或疱疹样损害。新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮肤结节可自行缓解，但几周或数月后又会复发，眼部受累和绿色瘤。

　　3.出血倾向 多数可见皮肤的淤点、淤斑，有时可见呕血、黑便，严重时颅内出血危及生命。

　　4.肝大、脾大 常见，肝脾可重度肿大，进入盆腔。但极少有淋巴结肿大。

　　5.中枢神经系统白血病 发生早，生后一经确诊，在脑脊液中即可找到白血病细胞。

　　6.其他 除上述症状外，可有肺、心、肾、腹膜及其他脏器受累引起的相应症状。

　　先天性白血病诊断标准为：①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞;②有髓外浸润的表现;③排除类白血病反应。

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　　1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L;白细胞明显增高，达15×109/L;以原始细胞占优势;血小板<70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

　　2.骨髓象 增生极度活跃，清一色未分化细胞。以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%，急性淋巴细胞白血病(ALL)较少，二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%，亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。

　　1.遗传学改变 50%左右患儿有染色体异常，最多见的是t(4;11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4;11)(q21;q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一，其中ALL断裂点限制在4q13-21，而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变，可见11q23所携带的表达基因为非特异性的。11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有较高的特异性，并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键。在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见。先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常，复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状，故可准确及时预测白血病复发。

　　2.皮疹活检 对诊断有一定价值，多为髓细胞系，少数为淋巴细胞系和单核细胞系。

　　3.根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图、X线、B超、生化等检查。

　　主要应与新生儿类白血病鉴别，多见于严重感染、新生儿败血症等情况，外周血白细胞总数大于50.0×109/L，并可见幼稚细胞，肝脾肿大，此时应做血培养、骨髓象、白血病碱性磷酸酶测定以协助诊断。

　　体外骨髓培养有助于早期鉴别诊断。半固体骨髓培养检测未经治疗的AML，显示缺乏集落形成，簇形成增多，骨髓从无生长到过多簇形成，未经治疗的ALL显示无生长或集落形成率下降。总之，未经治疗的急性白血病显示集落数和集落/簇比值降低。相反，类白血病反应的Down综合征患儿在骨髓培养中到具有正常成熟分化为粒细胞、单核细胞、巨噬细胞的正常集落形成，而且集落数和集落/簇的比值正常。