作者：admin发布时间：2010-04-25 10:18浏览：
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(一)发病原因
化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种β链异常和6种α链异常，最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者，如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起溶血性贫血。
(二)发病机制
血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
1.外周血 HbD纯合子可有轻度溶血性贫血的实验室检查结果，血片中可见到靶形红细胞和球形红细胞。HbD杂合子血红蛋白正常，可见少量靶形红细胞。
2.血红蛋白电泳 示HbD占血红蛋白的95%以上。血红蛋白电泳示HbD占血红蛋白的35%～50%。