镰状细胞病（血红蛋白S病）

　　临床表现

　　症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛、头痛、甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱、易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良。镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。

　　诊断

　　根据临床表现及实验室资料，不难诊断。

　　本病为遗传性疾病，目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。

　　实验室检查

　　红细胞为正常细胞性，计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据。干染色血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的。这也可通过降低氧张力产生。用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境，然后在显微镜下观察。根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

　　在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%。在出现危象或细菌性感染期间，白细胞增多可达35000/μl，而且有左移现象。血小板通常增多。骨髓增生，以幼红细胞为主，但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍。血清胆红素通常增高，粪和尿的尿胆素原高。血沉降低。

　　在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为纯合子状态。如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为杂合子。HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别。这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的。该鉴别对于遗传咨询是重要的。多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

　　镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。