血 友 病
【 病史采集】
1．详细询问父、母系家族中男、女性有无出血病史；
2．自幼出血史、外伤或手术后出血情况，出血特点(关节、肌肉血肿、轻微外伤后出血不止)。
【 体格检查】
1．全身检查：体温、脉博、呼吸、血压、神志、脑膜刺激征；
2．关节血肿和关节功能状况、肌肉血肿的大小，重症者应注意胸腔、腹腔和眼球后血肿的可能性，手术或外伤患者应注意引流出血液的凝固情况。
【 实验室检查】
1．血、尿、粪常规、肝肾功能；
2．血小板计数、出血时间、血块回缩试验、凝血酶原时间；
3．试管法凝血时间、白陶士部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验(STGT)及其纠正试验；
4．有条件者，可作VIII：C、 IX：C活性测定(一期法)；
5．有关节血肿和(或)关节功能障碍者应摄相应关节的X光片。
【 诊断标准】
1．临床表现：
（1）男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发病，极少见。
（2）关节、肌肉、深部组织出血，可自发。关节反复出血可引起关节畸形，深部组织反复出血可引起假肿瘤（血囊肿）。
2．实验室检查：
（1）凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；
（2）活化部分凝血活酶时间（APTT），重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常；血友病甲患者延长的APTT能被正常新鲜血及吸附血浆纠正；血友病乙患者延长的APTT则能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正；
（3）血小板计数、出血时间、血块收缩正常；
（4）凝血酶原时间（PT）正常；
（5）因子VIII促凝活性（VIII：C）或因子IX促凝活性（IX：C）减少或极少；
（6）血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，VIII：C/vWF：Ag明显降低。
【 鉴别诊断】
1．血管性血友病；
2．维生素K依赖凝血因子缺乏症；
3．获得性抗凝血因子抗体导致的出血。
【 治疗原则】
1．避免外伤和手术；如需外科手术应先输新鲜血浆或VIII因子制剂；避免皮下和肌肉注射。
2．禁用抗凝和抗血小板药物如阿司匹林和潘生丁等。
3．替代治疗：其适应证为有出血者，包括皮下、肌肉血肿、关节腔出血等和需要进行各种手术者；可选用冷沉淀物、冻干因子VIII浓缩剂、凝血酶原复合物(PPSB)(用于血友病乙），一般轻度出血应补足VIII因子10～15u/kg, 中度补20～30u/kg, 重度补40～50u/kg.因子VIII、IX在体内生物半衰期分别为8～12h和18～30h。 VIII因子的补充至少每天2次输注；因子IX则可每天1次输注。轻度出血维持3天；中度至重度出血，维持7～14天。维持剂量可减半。
4．关节出血的治疗：急性出血可用冷敷、绷带扎紧或上夹板制动，于48h内补足凝血因子。
5．抗纤溶制剂：6-氨基己酸、止血环酸等；血尿患者不宜使用。
6．DDAVP：可静脉注射或鼻腔内给药，适用于轻、中型血友病。
7．凝血因子抗体形成时的治疗：以血友病甲较多见因子VIII抗体，可加大原有的因子VIII的用量同时使用强的松或环磷酰胺。
【 疗效标准】
本病目前尚无根治方法，只有用因子VIII制剂进行替代治疗，判断治疗效果，根据：
1．出血症状的改善及消退情况；
2．血浆因子VIII水平达止血要求，一般达正常的60%～120%。血友病的基因治疗目前尚在试验阶段。