地中海贫血知识点滴

概况：地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性溶血性疾病，最早由Cooley和Lee于1925年首先描述。该病遍布世界各地，高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区，我国南方也是该病的高发区，尤以广东、广西、云南、四川、海南为多。

　　遗传基础：本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ四种，分别由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-和β-地贫较为常见。

　　1. α-地贫：人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失(我国以-α3.7，-α4.2， ——αSEA为主)所致。根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型：①静止型：1个α珠蛋白基因缺失；②轻型2个α珠蛋白基因缺失；③中间型(H病)：3个α珠蛋白基因缺失；④重型(Hb Bart `s胎儿水肿综合症)：四个α珠蛋白基因均缺失。

　　2.β-地贫：人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β-地贫主要是由于基因的点突变。迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。根据β珠蛋白基因点突变的情况可将其分为3种类型：①杂合子；②双重杂合子；③纯合子。

　　实验室检查：主要分为血液学检查和基因诊断两种。血液学检查主要包括血常规和血红蛋白电泳，并依据其结果对患者是否为地贫及类型做出判断。基因诊断不但可以对患者的地贫及类型做出精确诊断，还能对地贫的基因型(造成地贫的具体基因缺失及突变情况)做出诊断，使得临床能够清晰地区分地贫与其它类型的血红蛋白病，从而为临床指导优生优育以及区别治疗地贫和其它血红蛋白病(如缺铁性贫血的治疗需补铁而某些类型的地贫的治疗则需除铁)提供依据。

　　目前，中心实验室常规开展了地中海贫血的基因诊断项目，该室应用多重PCR技术对南方常见的3种α-地贫缺失类型进行诊断，应用PCR结合反向点杂交技术对南方常见的17种β-地贫突变类型做出诊断，可基本满足临床对地贫诊断和治疗的需要。