视网膜色素变性是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。
视网膜色素变性病因,目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节 ，尤其是视杆细胞外节 的吞噬作用出现缺陷，影响了外节 的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外，尚有内分泌障碍，微量元素铜铁代谢异常，营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。
视网膜色素变性临床表现,特点：很早就有夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期中心视力减退，视野呈管状，病人行动困难，工作和生活均感不便。
眼底特征：视网膜血管高度狭窄，尤以动脉显著。晚期血管可呈细线条状，视盘呈腊样黄白色，边缘清楚，生理凹陷存在，视网膜呈青灰色，色素游离，初起时是在赤道部，沿血管分布，以后逐渐增多，变粗大，状似骨细胞，并向后极部及周边扩展。还可并发白内障、脉络膜硬化和黄斑退变，或伴有小眼症和青光眼等。还有一种情况是临床症状与本病相同，但眼底无色素游离，叫无色素性视网膜色素变性。
荧光血管造影表现为：①色素上皮：在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。②脉络膜：造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区，境界清晰，斑块状，弱荧光；在无灌注区内可见到残余的脉络膜大血管，其周围有渗漏。③视网膜血管：视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓，血管的渗透性增强，大部分病人有视盘表层辐射状毛细血管扩张，有的出现荧光素渗漏，造成视盘及其周围强荧光。
视网膜色素变性治疗,目前尚无有效治疗。可考虑用：血管扩张剂、维生素A、维生素B1、B6、E等治疗。