视网膜色素变性的概述

  原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinal degeneration）。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为１/3500。 本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传， 父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2。 病因及发病机理 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多（70％－90％）；显性遗传次之（3％－20％）；性连锁遗传最少（10％以下）。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位于第１号染色体短臂与第３号染色体长臂。性连锁遗传基因位于Ｘ染色体短臂１区及２区１带。 关于发病机理在近２０－３０年来，有了一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色 素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物质残留，堆积形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均异常，玻璃体内有激活的Ｔ细胞、Ｂ细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA－DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。 临床表现： １ 症状与功能改变 （１） 夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 （２） 暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的单相曲线 （３） 视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。 （４） 中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。 （５） 电生理改变：１ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。２EOG：LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EＯＧ检查对本病诊断较ERG更为灵敏。 （６） 色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。 ２ 眼底检查所见： 本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后，随病情的进展逐渐出现眼底改变。典型的改变有： （１） 视神经乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为蜡样视神经乳头"，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的蒙胧感。 （２） 视网膜血管硬化：血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病的严重程度。在晚期，动脉极细，于离开视乳头一段距离后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。 （３） 视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环状，大多位于视网膜血管附近，特别是静脉的前面，可遮盖一部分血管，或沿血管全部眼底。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄色或白色条纹。玻璃体一般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。 （４） 眼底荧光血管造影：可见脉络膜毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑部、后极部甚至周边部的荧光渗漏。 特殊临床类型： １） 单侧性视网膜色素变性 ２） 象限性视网膜色素变性 ３） 中心性或旁中心性视网膜色素变性 ４） 无色素性视网膜色素变性。
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  【概述】

处在休息状态的眼使平行光的视网膜的后面形成焦点，称为远视眼（hypermetropiahyperopia）。这种眼的光学焦点在视网膜之后，因而在视网膜上所形成的像是模糊不清的。为了看清远处物体，要利用调节力量把视网膜后面的焦点移到视网膜上，故远视眼经常处在调节状态，易发生眼疲劳。

【治疗措施】

一般说来，轻度的远视，如不引起视力障碍、视疲劳或斜视现象，同时一般的健康情况尚属良好，则无矫正的必要；反之，任何上述条件不符合时，则应戴适度的眼镜予以矫正。原则上应在睫状肌麻痹的条件下验光配以凸镜片矫正屈光不正的度数。对幼儿及青少年，尤为必要。7岁以下的儿童，有轻度远视是生理现象，不需要配镜；但如果度数过高、视力减低或伴有斜视时，就应当配镜矫正。7～16岁的学生，低度也可考虑配镜，如有视力疲劳，视力减退或斜视时，则必须矫正。成年人远视，初次配镜时，应不作全部矫正，因其睫状肌由于长期的过度运用，产生肌肉肥大，如果希望于短期内全部松弛，常不容易，因此应逐步予以矫正。凡在睫状肌麻痹条件下作散瞳检影，则矫正镜片应较实际测得的度数略低，以适应睫状肌的生理性张力。至于减低程度的多少，并无固定的规律，比较合理的办法是，根据隐性远视度数，再加上1/4的隐性远视度数，作为矫正的标准。但每个病例都应当给以个别的处理，诸如各人对于所给镜片的接受程度（以视力之锐敏性为标准），患者的年龄，他所表现的临床症状，外眼肌功能的平衡情况，中层的身体及精神状态以及职业等方面，都应一一顾及。总之，以所配戴的眼镜感觉最舒适为准。老年人，当全部远视转为固定性时，不论看远看近都需借助眼镜，但无需作睫状肌麻痹下的检影配镜。

【病因学】

远视眼中最常见的是轴性远视，即眼的前后轴化正视眼短些。这是屈光异常中比较多见的一种。在初生时人的眼轴平均约为17.3mm，从眼轴的长短来看几乎都是远视，可以说婴儿的远视眼是生理性的。之后，随着婴儿身体的发育，眼的前后轴也慢慢增长，待到成年，人眼应当是正视或者接近于正视。有些人在眼的发育过程中，由于内在（遗传）和外界环境的影响使眼球停止发育，眼轴不能达到正常眼的长度，因而到成年时仍保持婴儿或幼儿的眼球轴长，称为轴性远视眼。反之，发育过程即成近视眼。真正屈光度为零的正视眼是少数。

一般来说，人类远视眼眼轴较短的程度并不很大，很少超过2mm。按照眼屈光学计算，每缩短1mm，约代表3D的改变，因而超过6D的远视是少见的。但也有高度远视眼，并且有的眼睛虽不合并其他任何病理性变化，也会高达24D。在病理性发衣不正常中，例如小眼球，其远视程度甚至还会超过24D。

眼的前后轴变短，亦可见于病理情况。眼肿瘤或眼眶的炎性肿块可使眼球后极部内陷并使之变平；再者，球后新生物或球壁组织水肿均可使视网膜的黄斑区向前移；一种更为严重的情况，可以由视网膜剥离所引起，这种剥离所引起的移位，甚至可使之触及晶体的后面，其屈光度的改变更为明显。

远视眼的另一原因为曲率性远视，它是由于眼球屈光系统中任何屈光体的表面弯曲度较小所形成，称为曲率性远视。角膜是易于发生这种变化的部位，如先天性平角膜，或由外伤或由角膜疾病所致。从光学的理论计算，角膜的弯曲半径每增加1mm可增加6D的远视。在这种曲率性远视眼中，只有很少的角膜能保持完全球形，几乎都合并有散光。

第三种远视称屈光率性远视。这是由于晶体的屈光效力减弱所致。系因老年时所发生的生理性变化以及糖尿病者在治疗中引起的病理变化所造成；晶体向后脱位时也可产生远视，它可能是先天性的不正常或眼外伤和眼病所引起；另外，在晶体缺乏时可致高度远视。

【发病机理】

远视眼的光学状态：

不论远视眼是由于眼轴的长度减短、屈光体面弯曲度减少，还是由于屈光率的降低，所引起的光学效果都是相同的。即从无限远处发出的平行光在视网膜的后方形成焦点，而在视网膜上形成模糊不清的像〔图1⑵〕由于眼轴变短，相应的视网膜向结点处靠近，所成的像则较正视眼要小些（图2）。在正视眼视网膜的黄斑处这点发出的光，经过眼的屈光作用，光线是平行的。也可以说正视眼的黄斑与无限远成为共轭焦点，所以，正视眼看无限远时不使用任何调节。而远视眼，由黄斑处所发出的光是散开的，这种眼的黄斑共轭焦点在眼球的后方，所以它是虚焦点，因为宇宙中不存在集合光，故这种眼处于休息状态时，看任何体都不清楚（图3），为使光线变为集合有两种方法：第一是靠眼本身的调节作用〔1⑶〕，第二是配戴凸透镜〔图1⑷〕。

图1 远视眼

⑴正视眼：平行光在视网膜上集焦；⑵远视眼：平行光在视网膜后集焦；⑶远视眼：由于晶状体使用了调节，使平行光在视网膜上集焦；⑷远视眼：眼前放置凸透镜代替调节，也可使平行光的视网膜上集焦。

图2 远视、正视和近视眼成象的大小

AB为物体；N为结点；ab为由A、B通过N的光线的视网膜所成倒象；H为远视，E为正视，M为近视；3＞2＞1。

图3 远视眼发出的光向眼球后面延长，成为虚焦点R

远视眼的调节：

调节是眼睛为了看近处或看细微体逐渐演变的结果。正视眼处在休息状态，看远处物体时视网膜上形成清楚的像，看近时，由于进入眼球的光线是散开的，且在视网膜后成像，所以视网膜上形成的像是模糊不清的。这种模糊不清的像，在视中枢形成视-动的刺激因素，使受第Ⅲ对脑神经支配的睫状肌，瞳孔括约肌和内直肌时产生兴奋，形成调节、集合和缩瞳三位一体的联合运动，称为近反射。这三者之间，调节作用是主要的。远视眼眼球的前后轴较短或眼球屈光系统的屈光力较弱，从无限远处发出的光也在视网膜后成像，因而视网膜上的像也是模糊的。这种模糊的像也和正视眼看近物一样，在视中枢形成视-动因素，产生类似正视眼看近物一样的调节作用，使像向前移，在视网膜上结成清晰的像。我们将正视野看近时的调节，称为生理性调节；远视眼看近所使用的调节，称为非生理性调节。远视眼看外界任何物体都要使用调节，故调节与远视眼密切联系在一起，因而按照调节对远视所引起作用的不同，可将远视眼分为隐性远视和显性远视两类，其中显性远视又分为可矫正远视和绝对远视。

【病理改变】

一般说，远视眼的眼球较小，这种眼球变小不仅仅表现在眼的前后轴方面，而是所有的轴向都变小。高度远视眼的角膜也是小的。由于晶体在形状方面变化不大，与缩小的眼球相比，则晶体相对地变大了，因而前房变浅，使这种眼易于发生青光眼。这一点在使用散瞳药时要加以注意。高度远视眼可以形成发育变形，如小眼球。全眼球小不一定就是远视眼，主要是要看眼球前后轴和眼球屈光系统之间的搭配。当眼球变小的同时，其眼球屈光系统的屈光力量增大，不一定成为远视。

眼底检查可以看到典型的远视眼视网膜，表现为特殊的光彩，这是由反光所致，称之为视网膜闪光环；视盘形成一种特殊的表现，很像视盘炎，因此称为假性视盘炎，视盘为暗红色，边缘稍微糊和不规则，在模糊区的外面，有时被灰色晕围绕着，或被由边缘部向周围放射的条纹所包围，使之更加模糊，在视盘的下方往往形成一种新形的变化。这种变化一般认为是先天性的，因而并不造成视力明显的降低。除了血管反光加强外，还可看到血管不适当的弯曲和不正常的分支。这种眼的变化应认真观察，以免误诊。单眼发生高度
远视眼时，同侧的面部往往发育不好，成为两侧部不对称。发育的不对称在眼的本身也常可看到，这种远视眼大都合并散光。

【临床表现】

高度远视眼，因为看不清外界的任何物体，所以视觉症状比较明显。轻度远视眼，使用调节力量可以克服其屈光缺陷，可无任何视觉症状。青少年的调节力强，即使有中等度远视，也可不发生任何视觉症状。因为远视眼除了看远要用调节矫正其屈光缺陷之外，在看近物时，还要增加一部分调节力，因而远视眼的视觉主觉干扰症状，多在看近处物质时首先表现出来。例如，正视眼看33cm处的物质时要用3.00D的调节，2.00D远视眼在看近时，就要用5.00D的调节，才能得到同样的光学效果。当远程度很高，其调节力量不足以矫正屈光异常时，可能产生另一种情况，即借助于物像的增大来增加辨认物体的能力。因此，偶尔可以看到远视眼患者把书本拿得很靠近眼睛，如不注意，有时误认为是近视眼