脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。 根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂。 囊性脊柱裂多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。根据膨出物与神经、脊髓组织的病理分为：1.脊膜膨出；2.脊髓脊膜膨出；3.脊髓膨出。