分子诊断试剂（极简核心版，适合快速记忆）

一、定义

二、核心技术

1. PCR 技术（主流）
   • 实时荧光定量 PCR（qPCR）：临床最常用
   • 数字 PCR（dPCR）：超灵敏、绝对定量
    
2. 基因测序（NGS）
   • 肿瘤基因检测、遗传病、病原微生物宏基因组测序
    
3. 等温扩增
   • LAMP、RPA 等，用于 POCT 快速核酸检测
    
4. 原位杂交（FISH）
   • 染色体数目、基因扩增检测（如 HER2）
    

三、主要应用领域

1. 感染性疾病
    
   新冠、甲乙流、HPV、乙肝 / 丙肝、结核、性病、呼吸道 / 消化道多重病原体
2. 肿瘤精准诊疗
    
   靶向用药指导（EGFR、ALK、KRAS 等）、MRD 微小残留病灶
3. 遗传病与产前筛查
    
   无创产前 NIPT、单基因病、新生儿筛查
4. 个体化用药
    
   药物代谢基因（CYP450）、抗凝药基因检测
5. 自身免疫病与罕见病
    
   致病基因鉴定

四、核心特点

• 灵敏度极高：可检出单个拷贝核酸
• 特异性极强：直接检测基因，结果准确
• 可早期诊断，在感染初期就能检出
• 技术壁垒高、增长速度快、政策支持力度大

五、发展趋势

• 高通量、多联检：一次检测几十种病原体
• POCT 化：小型化、快速化、床边核酸检测
• 国产化加速：PCR、测序上游原料逐步自主可控
• 早筛普及：肿瘤早筛、慢病风险预测成为新方向