一、医学临床领域（最重要）

1. 罕见病与疑难病诊断
    
   • 不明原因发育迟缓、智力障碍、先天畸形
   • 传统检查无法确诊时，WGS 是最终诊断手段
    
2. 遗传病检测与产前诊断
    
   • 筛查单基因病、多基因病致病突变
   • 产前全基因组筛查染色体异常与基因突变
    
3. 肿瘤精准治疗
    
   • 寻找驱动基因突变，指导靶向药选择
   • 监测微小残留病灶（MRD）、复发风险
   • 检测肿瘤突变负荷（TMB）指导免疫治疗
    
4. 药物基因组学
    
   • 预测药物疗效、不良反应、代谢差异
   • 实现个体化用药
    
5. 基因编辑安全性评估（你关心的 CRISPR）
    
   • 全基因组筛查脱靶突变、染色体异常
   • 用于细胞治疗、基因治疗临床前安全性验证
    

二、基础与前沿生物学

1. 基因功能与疾病机制研究
2. 衰老、表观遗传与基因组稳定性研究
3. 微生物组、病毒进化与溯源
   • 新冠、流感等病原体变异监测
    

三、农业与育种

1. 作物全基因组选择育种（高产、抗病、抗逆）
2. 畜禽经济性状基因定位
3. 转基因与基因编辑作物安全性鉴定

四、法医与身份鉴定

1. 刑事案件 DNA 个体识别、亲缘鉴定
2. 灾难遇难者身份确认

五、进化与人类学

1. 人类起源、迁徙路线研究
2. 古人类基因组测序（尼安德特人等）
3. 物种进化与适应性分析

六、健康管理

1. 多基因风险评分（PRS）评估慢性病风险
2. 高危人群早筛（肿瘤、心脑血管疾病）