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遗传性高尿酸血症

作者:中华医学网发布时间:2023-06-08 08:41浏览:

(一)发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
(一)治疗
有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。
(二)预后
中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。
实验室检查
1.血尿酸明显增高 正常值<357~417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。
3.脑脊液常规检查正常。
影像学检查
1.CT检查可发现脑萎缩。
2.基因检测有重要诊断价值。
 

1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2~3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

 

 

与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。