1.排粪造影 可观察到：①肛管不开放，直肠颈部呈对称性囊状扩张，在肛管直肠交界处呈萝卜根样改变;②静息相见直肠扩张明显，甚至出现巨直肠;③钡剂不能完全排空。
2.肛肠压力测定 肛管的静息压主要靠内括约肌维持，故本病患者的静息压明显高于正常。此外，IAS松弛反射幅度下降或不能引出，对诊断有肯定意义，表现在气囊扩张直肠时，肛管压力下降不明显或上升。
3.直肠最大耐受量明显升高。
4.盆底肌电图 内括约肌肌电图的放电频率和放电间隔，以及扩张直肠时有无电节律抑制，对诊断本病及鉴别其他出口梗阻性便秘有重要意义。