1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是： (1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。 (2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。 (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。...

(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、...

二级预防： 1.早期诊断 创伤性骨关节炎的诊断一般不难。但还应与继发性骨性关节炎鉴别。 2.早期治疗 (1)调整和改变生活方式：这是骨关节炎二级预防最重要的措施。它的目的是减轻受患关节的负荷、减轻或避免受患关节的进一步劳损。这对膝、髋骨关节炎患者尤为...

(一)治疗 1.西医治疗 (1)非手术治疗： ①矫正畸形，防止关节软骨退变：创伤性关节炎是骨折移位和关节软骨骨折的晚期并发症，所以晚期出现畸形可由畸形愈合造成，也可以是正常愈合后发育障碍所致，应对那些易出现畸形愈合的骨折部位及其移位方式十分熟悉。如...

1.创伤史 关节内骨折，属关节囊内骨折，涉及关节最多见的是肘关节，包括了肱骨内、外髁或髁间骨折。其次为踝关节，包括踝和距骨骨折。再次为膝关节，包括股骨髁、胫骨髁和髌骨骨折等。造成关节软骨的损伤，是发生创伤性关节炎最常见原因之一。 2.负重过度 由...

(一)发病原因 本病的病因主要是： 1.暴力外伤 如坠压、撞击等造成骨关节内骨折、软骨损坏、关节内异物存留等，使关节面不平整，从而使其遭受异常的磨损和破坏。 2.承重失衡 如关节先天、后天畸形(如膝内、外翻，踝关节倾斜，肿瘤等)和骨干骨折成角畸形愈合，...

(一)临床表现 1、发热：常呈弛张热，骤升骤降，1日内可有12次高峰，可伴畏寒、寒颤、乏力等全身症状，热退后活动自如。 2、皮疹：为一过性，高热时出现，热退后消失，常呈红斑样或橙红色斑丘疹，也可出现多形性等皮疹。 3、关节炎或关节痛：表现为多关节或单...

(一)治疗 RA性巩膜炎病程长，疾病控制的目的在于：①缓解疼痛;②减轻炎症;③将药物副作用减少至最低;④保护肌肉力量、关节和视功能;⑤尽可能快地恢复正常生活方式。 1.药物治疗 (1)RA性巩膜外层炎的治疗：尽管RA性单纯性巩膜外层炎病情有时会恶化，短时间内...

1.眼部表现 眼是RA关节外病变最易受累的器官。干燥性角结膜炎是RA最常见的眼部病变，巩膜炎和环状角膜炎是最严重的眼部损伤。其他的眼部表现还有巩膜炎和巩膜外层炎以及眼球运动障碍。 (1)巩膜炎：引起巩膜炎的全身疾病以RA最多见。巩膜炎患者的RA发生率为10...

尽管没有哪一种检查对RA诊断有特异性，但下述检查对RA的诊断和治疗还是有一定帮助的。 1.类风湿因子(rheumatoid factor，RF) RF是作用于IgGFc某些决定簇的自身抗体，通常包括3型：即：IgM型、IgG型和IgA型。通常通过包被有IgG的乳胶颗粒进行凝集试验检测。RF...