产前筛查的意义

产前筛查的意义

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是在孕 15-20 周通过抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清标志物，并结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件测得胎儿患某些疾病的危险系数，如危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性增大，因此也称作母血清产前筛查。

产前筛查具有以下优点： 1 经济、简便；只要抽取孕妇 2 毫升静脉血即可检查。 2 安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接受。 3 早：孕 15 周就可进行。

一、产前筛查的意义

我们知道遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快、环境污染加剧、工作生活压力加大、紧张焦虑的精神状态、孕妇暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识的缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷，如智力低下、无脑儿、脊柱裂、先心病、唇腭裂等。目前出生缺陷已成为公共卫生问题，我国每年约有 80-120 先天残疾儿出生，占我国每年出生人口总数的 4~6% ，给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担，而通过安全无创的产前筛查方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、开放性神经管缺陷等高风险人群，在对这些人做进一步产前诊断，可以防止 65%~90%

先天愚型或神经管缺陷患儿的出生，所以说进行产前筛查对减少残疾儿的出生，提高人口素质具有重要意义。

二、产前筛查对象

日常生活中可能有人会说，我们家庭中从来没有人患过遗传性疾病，并且怀孕过程很正常，是否还要参加产前筛查？有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。过去一般对 35 岁以上的孕妇做此筛查，但经调查发现，有 20% 的唐氏综合症患儿妈妈在 35 岁以上，而 80% 的患儿妈妈年龄在 35 岁以下，因此先在建议每个有条件的孕妇都要做产前筛查。

三、产前筛查内容

目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：唐氏综合症（又称先天愚型）、 18- 三体和开放性神经管缺陷。

1. 唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型，是最常见的染色体疾病，表现为 21- 三体，即第 21 号染色体由正常的两条变为三条而导致的，又称伸舌样痴呆。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内：分娩时可能有新生儿窒息死亡，婴儿期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下，语言和生活自理都有困难，而且常伴有其他严重畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力或视力障碍、白血病等。大约每 750 个新生儿中就会有一个患有这种疾病，迄今为止，医学上对先天愚型尚无有效的预防和治疗方法，唯一可以采取措施就是尽早发现这种疾病，终止妊娠。

2.18 一三体综合征

18- 三体综合征是不良致畸因素使基因突变造成第 18 号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。 18- 三体的临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严重致死致残性疾病。

3. 神经管缺陷

神经管缺陷主要指开放性神经管缺陷，是一类中枢神经系统的缺陷，包括无脑畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。这种缺陷常常会导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有智力和身体上的缺陷。目前人为，神经管畸形是可以预防的，妊娠前期和妊娠早期注意营养平衡，补充维生素和叶酸，可以降低发病率，同时，在妊娠 15-20 周内及时进行产前筛查和诊断，发现异常及早终止妊娠，可以有效防止缺陷儿的出生。

为了下一代的健康的成长，通过无安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、 18- 三体综合征和就开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可以防止 65%~90% 先天愚型、 18- 三体或神经管缺陷患儿的出生。

四、产前筛查结果的意义

孕妇在接到筛查报告单后，应该立即与 相关 医师联系，以明确筛查结果，排除异常情况。

产前筛查不等于确诊： 1 经过筛查有一部分孕妇会被归为高风险人群，高风险人群只是表现患某种畸形的可能性较高，但不是确诊，即高风险人群只是表示患某种畸形的可能性较高，但不是确诊，即高风险人群中也不一定都是患儿，需要进一步产前诊断，如行 B 超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊（胎儿细胞遗传学检查）。 2 筛查低风险的孕妇只表示其生育某种畸形儿的可能性较小，但不能完全排除生畸形儿的可能性。