主要是测定血浆、红细胞、尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉、粪卟啉和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA)，临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP、PCT和CEP。
筛选方法有两种：一是抽提法：尿液以戊醇抽提，红细胞溶血后以乙醚抽提，然后酸化去除沉渣后在滤过紫外灯下检查有无荧光，呈粉红到亮红色荧光为阳性。二是荧光法：主要测定红细胞内的原卟啉，即在荧光显微镜下计数发出亮红荧光的红细胞数的比例，正常值<1%，若>5%对EPP有诊断意义。在铅中毒、恶性贫血和溶血性贫血患者中，也可在红细胞、尿液和粪便中检出异常卟啉，需注意鉴别，必要时可进行定量分析，如24h尿中尿卟啉和粪卟啉的定量测定、红细胞内游离原卟啉的荧光分光定量测定、高效液相色谱法的卟啉定量分析等。
组织病理：两型中所有卟啉病的皮损表现均伴随着皮肤和血浆中卟啉浓度的增高，其组织病理改变大致相同，其特点是在真皮上部的毛细血管壁周围有均一嗜酸性红染的环，这些红染物质是透明蛋白的沉积，以PAS染色可更清楚显示。它们也可见于基底膜带，并可能损伤真皮和表皮间的粘连，形成表皮下水疱。其特征是疱下的真皮乳头突入疱腔中呈彩球状。
尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂。
红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。