遗传代谢病及其危害

 遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。

该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。虽然每种遗传性代谢疾病均属少见、罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。遗传性疾病“与生俱来”，发生在受精卵的阶段，由于疾病类型、缺陷程度、生活环境的差异，患者临床表现各异，发病年龄早至胎儿，晚至成年。严重患者可能在胚胎时期流产、死产、畸形，新生儿时期一些患者表现类似“败血症、缺血缺氧性脑病”。儿童时期主要表现为智力运动障碍、癫痫、孤独症、精神病、肝损害、骨骼破坏、畸形等多脏器损害，严重时致死。轻型患者晚至成人发病，智力运动倒退，导致痴呆、癫痫、瘫痪、抑郁症、精神病、多脏器损害，丧失劳动能力及生活自理能力，甚至死亡