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缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗?

作者:admin发布时间:2016-05-04 15:26浏览:

 
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期 南京儿童医院整段下来是;左侧胸腔积液,腹腔积液,肝脏GLISSON系统增宽,脐疝,白蛋白超低,钙,镁,钠超低,血清甲状旁腺素236.3,血常规正常,肝功能正常,两肾CT,尿检正常,体温正常,饮食正常,精神状况正常 想问专家这是不是遗传代谢病还是别的什么病?如果是希望专家能给好的治疗方案!
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:
那里的医院给定的是什么病,还有什么情况啊,诊断遗传病的靠各方面的检查
 

患者:他只不过是猜测而已 叫我们去北京检查
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:你的提供病史和较全面的检查,不然让谁也没办法给你分析啊
 

患者:我所有的单子已经传上去了啊! 再传一下给你吧
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:好的
 

患者:有新资料上传
 

患者:看到了吗?
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:是应该除外遗传代谢方面的疾病,没做血尿代谢筛查吗
 

患者:王医生 能给个答复吗?
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:做个血尿的筛查,遗传代谢病很复杂,现在不好说是什么,得综合各方面的检查才能看
 

患者:做过了 尿样送到北京去了 还没结果呢 要十几天的
 

患者:那你估计是那个原发性小肠淋巴管扩张症吗?
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:那就等等结果吧,听你们那大夫建议治疗
 

患者:关键是小孩补钙和补蛋白补不进 补了就没了
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:病情稍稳定转北京儿童医院治疗吧
 

患者:请问王大夫假如是遗传代谢病或是原发性小肠淋巴管扩张症到哪个医院就诊比较好啊?
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:就去北京儿童医院住院吧,较全面,如要看遗传代谢门诊,可去北大一院儿科遗传代谢杨艳玲门诊,她是全国最权威的地方
 

患者:好的 谢谢你 等尿检出来,麻烦你再看下 希望你别嫌麻烦
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:好的
 

患者:王大夫!尿检出来了 没问题
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:
尿检一般只能反映有机酸代谢的问题,你还是全面查查再看
 

患者:请问做淋巴管照影哪个医院可以做?
 

山西省儿童医院内分泌科王小军:谁建议你查淋巴管照影,你可以咨询301医院,哪儿技术设备应该是最好的,如果这些医院不行,那估计医学水平目前达不到