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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

作者:admin发布时间:2016-05-03 20:36浏览:

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)

【病因】

  一、发病原因

  本病是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。

  易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1,位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸。

  二、发病机制

  BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

  目前认为BRCA1编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变,BRCA1表达下降,具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。

  BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。

【症状】

  一、综合征表现:

  在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。

  二、临床特点:

  ①家族卵巢癌患者发病年龄较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁。

  ②家族乳腺癌发病年龄较早,一般发病年龄<50岁。

  ③家族可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。

  ④卵巢癌以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

  三、诊断要点:

  ①了解家族史

  了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。

  ②发病年龄早

  乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。

  ③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。

【饮食保健】

  一、食疗方

  1、抗滋养液细胞肿瘤:

  A.化瘕猪胰:猪胰1 具,洗净,加酒后蒸熟,切食。

  B.向日葵花:向日葵花托盘2 只,上放枸杞子30 粒,核桃肉10 枚,肉片30 克,佐料适量蒸食。

  C.逍遥馒头蟹(雷公蟹):逍遥馒头蟹煮熟吃肉,并以其壳磨粉,每日2 克,每日 3次,吞服。

  2、抗卵巢癌食疗:

  A .龙葵砂糖茶:龙葵自15 克,麦饭石30 克,煎汁加糖代茶饮服。

  B .葵花楂肉:葵花托盘60 克,煎汁取液,以液煮猪肉60 克,山楂30 克。

  3、预防乳腺癌的豆腐食谱:

  海马拌豆腐

  材料:海马3克、豆腐1块、肉末25克,海带10克,葱1根,香油、盐、味精适量。

  制法:海马研成粉备用。葱洗净,切成葱花。海带水发,洗净,切成丝,煮熟备用。起小油锅,肉末炒熟装盘,将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

  功效:补肾抗癌。海马补肾,海带软坚消肿,两者都有抗癌成分,可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

  4、铁树叶红枣汤

  铁树叶200克,红枣10枚。两味洗净入锅中,加水适量,煎煮取汁。每日1剂,分3次服,30日为一疗程。

  5、紫草鹌鹑蛋

  紫草根60克,鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮,至蛋熟透。去紫草。每日1剂,食蛋,连服15日。

  6、龙珠茶

  龙葵子15克,麦饭石30克,红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮,去渣取汁,调入红糖。每日代茶饮用。

  7、乌贼白果

  乌贼肉60克,白果10枚,调料适量。两味洗净,入锅中,加水适量,煮至肉烂,加调料即成。每日1次,连汤服用。

  8、益母草煮鸡蛋

  益母草50克,鸡蛋2枚。益母草洗净切段,与鸡蛋加水同煮,鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂,吃蛋饮汤。

  二、饮食禁忌

  1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝绿茶。

  多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

  2、摄取鱼类的脂肪酸。

  每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类,如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

  每日二~十公克鱼油胶囊补充。

  3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品,如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

  4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

  5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

  6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

  7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

  8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

  9、忌食生葱蒜、母猪肉、南瓜、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。

  10、忌喝咖啡。

  11、忌公鸡等发物

  12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

  13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

  14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等温热性食物。

【护理】

 

【治疗】

  一、预防:

  筛查BRCA1基因突变:

  单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、化学裂解错配、异源双链核酸分子测定、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等。

  二、癌症监测:

  用于有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员。

  ①18~21岁每月1次乳腺自检。25~35岁每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。25~35岁每年1次乳腺摄片。

  ②25~35岁起每年或半年1次的盆腔检查、阴道超声检查、血清CA125测定、彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。

【检查】

  1、阴道超声检查

  测量卵巢的大小和形态。

  卵巢增大时,可及时腹腔镜检查和活检

  特点:对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

  2、突变基因BRCA1和BRCA2测定:呈阳性。

  3、.彩色多普勒超声血流图

  测定卵巢血供后血流情况:脉冲指数(PI)<1.0,提示为恶性。

  4、.血清CA125测定

  卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。

  5、组织病理学检查。

【鉴别】

  与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别:

  1、不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。

  2、BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。