(1)X线检查：常规胸部正侧位，X线照片及透视检查，可作出初步诊断。进一步检查方法有：支气管造影，断层造影，血管造影及纵隔充气造影等。
(2)内窥镜检查。
(3)放射性同位素检查。
(4)经皮穿刺活检。
(5)试验性放射治疗。
(6)活体组织检查。
(7)电子计算机X线分层摄影检查(CT)。
(8)剖胸探查或胸骨纵劈切开，切除肿块或活体组织病理检查，确定诊断，及时手术治疗。
除恶性淋巴源性肿瘤适用放疗外，绝大多数原发性纵隔肿瘤只要无其他禁忌症，均应外科治疗。即使良性肿瘤或囊肿毫无症状，由于会逐渐长大，压迫临近器官，甚至出现恶变或继发感染，因而均以采取手术为宜。
恶性纵隔肿瘤若已侵入临近器官无法切除或已有远处转移，则禁忌手术而可根据病理性质给予放疗或化学药物治疗。
预后方面，良性的当然效果好，与其他脏器的癌症相比，即使是恶性的胸腺瘤，预后也较好。
由于化学疗法和放疗的进步，恶性淋巴瘤和恶性胚细胞性肿瘤的预后已有所改善。
由于纵膈肿瘤种类的不同，在疗养上的注意点也不相同。
在良性肿瘤，如果摘除了肿瘤，这以后不会留下任何问题。在恶性肿瘤，特别是恶性淋巴瘤、恶性胚细胞性肿瘤、胸腺癌等，需进行较长时间的辅助治疗(化学疗法)。