一)发病原因
本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
(二)发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。有人将其分为4型：
1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。
2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。
3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。
4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。
一般常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
2.出汗试验 证实汗腺功能异常。
(一)治疗
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。
总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。
(二)预后
本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例牙发育不好，可随年龄增长而消失。
有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。