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父母正常 为什么孩子会得唇腭裂?

作者:中华医学网发布时间:2019-06-04 17:57浏览:

 来自兔唇家庭的困惑
 
来自河南安阳的黄磊(化名)夫妇育有1女,已有3岁,孩子在24周的时候彩超显示胎儿疑似唇腭裂,辗转几家医院后,疑似可能性较大,但是面对这个小生命,夫妻俩决定生下来,孩子出生后为Ⅱ度唇裂,随后进行了修复手术,虽然夫妻俩找了最好的医生进行手术,但是孩子如今3岁,上唇依稀还会有术后疤痕,夫妻俩也是对女儿充满了愧疚,生怕她长大了会受到不平等待遇。
 
如今他俩决定要二胎了,怀疑大女儿的唇腭裂会不会由遗传引起,但是家族中没有兔唇遗传史,那么二胎会不会像姐姐一样患病,带着这个疑问他们来到佳学基因解码研究中心,对大女儿进行唇腭裂致病基因鉴定,通过检测分析孩子染色体16p13.3区域一位点发生突变,与父母这一位点进行验证后,父母均正常,因此大女儿可能是由于孕期其他原因导致的自发突变所致,二胎的话,在远离各种危险因素的前提下可以孕育健康宝宝。
 
导致孩子唇腭裂的原因有哪些?
 
本病并不是因为母亲怀孕时吃了兔子肉、在家里捅过沟渠、在床上裁衣服时用了剪刀,冲撞了“胎神”所致。这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间,由于某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致。目前医学上可能导致胎儿出唇腭裂的原因有:
 
1.基因因素
 
基因因素引起的唇腭裂有两种情况,一种是部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属中是否有唇腭裂的情况的出现。但是大多数由基因引起的唇腭裂现象在查询血缘关系时,并未出现任何唇腭裂情况。这果因为每一个胎儿出生时,父母的基因会产生组合。尽管在上几代亲属中未出现唇腭裂,在新生儿出生时,仍会因为新的基因组合,而产生唇腭裂。
 
2.感染和损伤
 
怀孕初期(2个月左右),如果母亲感染病毒,如流感、风疹或者某种损伤的作用下,会引起胎儿的基因序列出生变化,从而产生唇腭裂基因,导致发病。这类患者的后代是否会产生唇腭裂需要进行基因解码分析。
 
3.慢性疾病
 
母体怀孕期间患有如贫血、糠尿病、严重营养障碍等慢性疾病。一方面,唇腭裂相关基因会导致这些疾病的发生;另一方面,这些疾病的发生会作用在敏感脆弱的胎儿基因物质,从而诱发唇腭裂的发生。
 
4.怀孕期间服用某些药物
 
如镇静药、抗癫痫药、激素类药等会掺入到胎儿的基因物质中,导致新发突变的发生,从而生育唇腭裂新生儿。
 
5.X线照射
 
怀孕期间母体接受过大剂量X线照射会导致唇腭裂。X射线会打断胎儿的基因物质,使得胎儿的基因序列产生变化。如果损害的基因是唇腭裂相关基因,新生胎儿会出现兔唇。
 
6.年龄因素
 
最佳生育年龄在22-28岁之间。父母双方年龄偏大时,尽管父母本身不携带唇腭裂基因,但是随着年龄的增长,父母的基因物质会积累突变。如果基因序列变化发生在正常发育的唇腭裂基因上,会生育唇腭裂胎儿。如果进行佳学基因解码,单从统计学大数据分析表明:40岁母亲与30岁母亲相比,胎儿唇腭裂的风险要高20%;而20岁到50岁之间,父亲的年龄每大10岁,胎儿唇腭裂的风险就增加12%。不过,如果父母中有一方极其年轻,这个规律就不再适用。
 
7.环境因素
 
主要是母亲怀孕早期(怀孕3个月以前)出现下述某种状况可能会导致胎儿唇腭裂:如怀孕期间维生素的缺乏,尤其怀孕期间叶酸缺乏;母亲在怀孕期间感染病毒,如孕妇上呼吸道感染、风疹等;接触X射线、电脑辐射等;服用抗癫痫药、类固醇激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、长期接触农药、长期烟酒刺激等,都可能造成遗传基因的突变等一系列胎儿唇腭裂;内分泌失调,由于精神性或损伤性的因素,如遭到强烈的精神刺激、身体遭损伤等;营养因素,早孕期的严重呕吐、厌食、偏食等导致维生素D、叶酸、铁、钙等的缺乏也会导致胎儿唇腭裂。这些因素表面上看是环境因素,但最终都会归究为基因序列和基因表达的变化。
 
如何预防唇腭裂的发生?
 
佳学基因解码,人类基因信息解读和应用专家。建有《人体基因序列变化与疾病表征数据库》,可以通过分析人体基因序列的变化,找到每一个人导致唇腭裂发生的互不相的基因。找到唇腭裂基因后,可以设计针对性的个性化的婚恋和孕育方案,让后代或者二胎不再患有唇腭裂。
 
正常夫妻也可能携带唇腭裂基因,在备孕前进行唇腭裂基基因解码可以降低和规避唇腭裂的发生。
 
具体防范措施:
 
1)新婚或备孕前进行唇腭裂基因解码,检查夫妻双方是否携带可以产生唇腭裂胎儿的基因。如果夫妻双方都没有唇腭裂现象,即使双方都携带唇腭裂基因,是可以通过天生一对基因解码、完美宝贝基因解码避免唇腭裂胎儿的出生的。
 
2)如果夫妻一方有唇腭裂,不管是否采用过手术矫正,需要通过佳学基因唇腭裂致病基因鉴定基因解码,找到导致唇腭裂发生的基因序列。根据唇腭裂基因的存在情况和来源,佳学基因会给出生育建议。
 
3)在备孕期间,避免可能导致胎儿基因序列发生变化的环境。这包括:吸烟、喝酒、CT照射、X光照射、电脑和手机辐射等、甲醛超标的房子。
 
注意环境卫生,避免各种病毒如流感、呼吸感染、麻疹等。在动物生育时,动物源性病毒有可能对人的基因产生影响而导致兔唇的产生。
 
避免服用抗癫痫药、类固醇激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、长期接触农药、长期烟酒刺激等,都可能造成胎儿基因序列的变化。
 
注意调节情绪变化及营养素的补充,由于精神性或损伤性的因素,如遭到强烈的精神刺激、身体遭损伤等;营养因素,早孕期的严重呕吐、厌食、偏食等导致维生素D、叶酸、铁、钙等的缺乏会降低父母或胎儿对环境引起的基因序列的变化的纠正能力,从而增加唇腭裂的发生率。
 
值得注意的是,上述不良环境不仅可以增加唇腭裂的发生,也可以增加胎儿其他基因病的发生,比如肿瘤、常见疾病、胎儿异常等