作者:中华医学网
发布时间:2023-07-04 10:05浏览:
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临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染,肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见,儿童和成人四肢肌痛,大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛、头痛、甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象,表现为急性溶血和脾脏急剧增大,可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱、易疲劳,易感染各种疾病,伴营养不良。镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似,镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少,但可见血尿和低渗尿。
诊断
根据临床表现及实验室资料,不难诊断。
镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别,主要采取血红蛋白电泳方法。
本病为遗传性疾病,目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期。
本病常见的并发症:
1.慢性贫血
2.黄疸
3.急性胸腔综合症