(一)发病原因
1.饮食性因素 长期进食高脂肪、高蛋白、低纤维性饮食者结直肠息肉的发生率明显增高，多进食新鲜水果蔬菜以及维生素C者息肉的发生率减少。
2.胆汁代谢紊乱 胃十二指肠溃疡行胃空肠吻合以及胆囊切除术后患者，胆汁的流向和排出时间发生改变，大肠内胆汁酸的含量增加。实验显示胆汁酸以及胆汁酸的代谢产物脱氧胆酸和石胆酸均有诱发结直肠黏膜产生腺瘤性息肉或癌变的作用。
3.遗传因素 在结直肠癌患者中，约有10%的患者具有家族患癌病史。同样，家族成员中有人患有腺瘤性息肉时，其他成员发生结直肠息肉的可能性明显升高，尤其是家族性息肉病具有明显的家族遗传性。另外，曾经患过其他部位癌肿，如消化道癌、乳腺癌、子宫癌以及膀胱癌的患者结直肠息肉的发生率也明显升高。
4.肠道炎性疾病 结肠黏膜的慢性炎症病变是导致炎症性息肉发生的主要原因，最多见于慢性溃疡性结肠炎、克罗恩病以及阿米巴痢疾、肠道血吸虫和肠结核等，也见于结肠手术后吻合口部位。
5.基因异常 家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC(adenomatous polyposis coli)的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下，该等位基因需要同时发挥作用以抑制肿瘤的生长，当该基因出现缺如或发生突变时，对肿瘤的抑制作用消失，从而发生结直肠腺瘤性息肉病和癌变。
(二)发病机制
息肉在结直肠的部位分布常因来源不同而有所不同，临床一般以下段结肠与直肠为多见，结直肠达55.4%～76.7%，而尸检仅8.9%。
1.结肠息肉
(1)腺瘤：根据美国的尸检资料，人群22%～61%可发现腺瘤。根据纤维肠镜对一般人群无家族史、个人史或无症状者检查为25%～41%。从移民流行病资料看腺瘤发生率增多。说明环境及生活习惯改变有关。腺瘤发生以男性多于女性，随年龄增长而增多。从尸检资料看，50岁以前腺瘤发生率为17%，50～59岁为35%，60～69岁则为56%，70岁以上者达63%。一般认为结直肠癌起源于腺瘤性息肉，其癌变率为1.4%～9.2%，摘除可减少结直肠癌的发生的危险度。
①病理形态：
A.早期分类：结直肠腺瘤的早期者可分为4个类型：a.小扁平腺瘤：是管状腺瘤样图像，病变黏膜增厚，异形上皮累及黏膜患部，向周围延伸，而不向底部垂直延伸。b.小凹陷腺瘤：即黏膜凹隐区呈管状腺瘤结构，可占据整个黏膜层。c.微小腺瘤：即仅在光镜下可发现的累及整个腺管的管状腺瘤。d.“锯齿状”腺瘤：腺瘤具有增生性息肉及管状腺瘤两种图像者，约2/3瘤体小于1cm。
B.成熟期分类：从病理上分为3类：
a.管状腺瘤：又称腺瘤性息肉或息肉样腺瘤，为半球形或椭圆形，表面光滑或呈分叶状，色粉红或灰红，表面可有充血、水肿和糜烂。息肉直径小自1cm，大至5cm，在临床发现的大多在1cm以上，大者多有蒂，少数(15%)广蒂或无蒂。
b.绒毛状腺瘤：又有称乳头状腺瘤，占10%～20%。一般体积较大，大多为广基或基底较宽，有蒂者多较小，癌变率30%～40%。
c.管状绒毛状腺瘤成分比例相似，但可见腺瘤表面部分光滑，部分粗糙，体积较大。
②腺瘤大小，数目及解剖分布的特点：从美国全国息肉研究组资料在3371例经内镜摘除的腺瘤中看，38%≤0.5cm，36%为0.6～1cm，≥1cm为26%;60%单发，40%为多发，随年龄增长，多发性的增多。英国St Mark医院资料：76%<1cm，20%为1～2cm，>2cm占4%;绒毛状腺瘤60%>2cm，86%为轻度不典型增生，6%属重度者。
③腺瘤与癌变：腺瘤变癌的概念已被接受，于此过程中在上皮细胞内伴有一系列多基因的变化，多方面的现象说明其序惯性。从世界范围看，当移民至结直肠癌高发区，其腺瘤变癌的流行亦增多，癌变率与年龄及腺瘤大小呈正相关，且以左半结肠明显，常见腺癌同期腺瘤及癌组织中见残留腺瘤结构，家族性腺瘤病是1个典型的瘤癌序列的实例。美国国家息肉研究组的资料证实切除腺瘤减低癌发生率。