(一)治疗
横纹肌肉瘤的治疗需要多学科联合进行，包括外科手术、放疗和化疗。只有在诊断明确后才能制定相应的治疗计划。
1.外科手术 无论是初次手术还是再次手术均应彻底切除原发肿瘤和周围一定范围的未被侵袭的组织，但是手术必须同时考虑到美容和保护器官功能，大块组织或器官的切除在横纹肌肉瘤的治疗中不再具有价值。先做活检再行辅助治疗，使肿瘤缩小再做手术比将肿瘤部分切除效果好。
(1)活检：以开放手术方法进行比较可靠，针刺或细针穿刺的办法只在比较安全的情况下才考虑。肿瘤组织要足够多，一定要取淋巴结做病理以明确有否转移。如果没有完全切除睾丸旁肿瘤，则要取腹膜后淋巴结活检。头颈部肿瘤如果无临床症可不做淋巴结活检。四肢的横纹肌肉瘤则必须行局部淋巴结评估，因为这将决定放疗的范围。
(2)再切除术：如果首次手术有大体或镜下的肿瘤组织残留，或者术中难以确定周围是否侵袭，那么有必要在辅助治疗实施前再度手术，此为再切除术。Hays的研究表明，四肢和躯干的镜下残余肿瘤(ⅡA级)经肿瘤床再切除手术，可在化疗和放疗前转为临床Ⅰ级，其存活率明显高于没有经再切除术的对照组和首次手术后即为Ⅰ级的病人。即使术中没有发现明显的周围组织浸润，只要术前没有估计到是恶性肿瘤而未按其原则手术，均需行再切除术，这尤其适用于四肢和躯干的肿瘤。
(3)二次探查手术：二次探查手术主要是针对那些对治疗反应欠佳的患儿，其目的是明确肿瘤对治疗的真实反应情况。影像学检查在确定患者的实际反应时并不完全可靠，ISR Ⅲ中，75%影像学上对治疗部分或没有反应的Ⅲ级患儿，其病理上可呈现为完全反应或可通过切除残余肿瘤而达到完全反应。当然，影像学检查显示为完全反应的大多数(不是所有)病人都被第二次手术证实。对治疗显示为完全反应的患者生存率相对较高。二次探查手术对四肢和躯干部肿瘤的治疗有益，对头颈部及Ⅳ型肿瘤患儿效果有限。
2.化疗 化疗或包括化疗的辅助治疗可显著地控制肿瘤的局部发展，改善生存率。化疗可消灭极微小的肿瘤，使切除困难肿瘤的体积缩小以获得完全切除。对横纹肌肉瘤比较有效的药物有长春新碱、放线菌素-D、环磷酰胺、多柔比星(阿霉素)、异环酰胺、依托泊苷(足叶乙甙)、顺铂、卡铂、苯丙氨酸氮芥(美法仑)、甲氨蝶呤、达卡巴嗪以及丝裂霉素。
(1)长春新碱方案：除高分级肿瘤外，所有的病例都可采用长春新碱方案，如加强长春新碱和放线菌素-D方案(加强VA)，或VAC冲击方案。增加多柔比星(阿霉素)或以多柔比星(阿霉素)代替放线菌素-D不会进一步提高生存率，而异环酰胺和依托泊苷(足叶乙甙)联合应用可使疗效加强。
(2)晚期病人可试用：
①卡铂、多柔比星(阿霉素)、异环酰胺和放线菌素-D。
②异环酰胺、放线菌素-D和长春新碱联合用药。
加强VA方案对Ⅰ级或Ⅱ级非腺泡型肿瘤有效，Ⅰ级存活率达85%，Ⅱ级达70%;Ⅲ、Ⅳ级病人大多数用冲击VAC方案，50%～70%完全敏感，另外20%部分敏感。70%Ⅲ级和27%Ⅳ级病人有望达到5年存活。大剂量环磷酰胺连同泌尿系保护药物美司钠一起应用效果不错。高分级病儿经强化疗后可进行骨髓移植，但这方面的经验还相当有限。
3.放疗 除Ⅰ级非腺泡型肿瘤或原发于阴道、子宫、外阴部的肿瘤经二次手术已完全切除者无须放疗外，所有其他肿瘤均需要放疗。放疗的剂量一般在40～60Gy，主要基于肿瘤的分级和分型。镜下残留的病人90%左右经每天150～180cGy，总量41.4Gy的放疗可获得局部控制。Ⅲ级的每天150～180cGy，总量50～55Gy，局部控制率达到70%～80%。Ⅳ级患者，不论肿瘤发生在何部位必须放疗。在总量不变的情况下，将放疗次数增加，可达到高效杀灭肿瘤细胞，减少副作用的效果。IRS Ⅳ中正在试行每天两次，中间间隔6～8h，每次110cGy，总量59.4Gy的放疗方案。
4.特殊部位肿瘤的治疗及结果
(1)头颈部：随着综合治疗的应用，原发于头颈部的横纹肌肉瘤手术范围及创伤明显减小。眶骨的局限作用使得眼眶内肿瘤效果最好，而脑膜周围肿瘤因为淋巴循环丰富，预后最差。
1979年Abramason的研究表明放疗加化疗对眼眶肿瘤是最有效的，从此不再进行眼眶内容物剜除术，其存活率可达90%。化疗主要是长春新碱和放线菌素-D。颈部淋巴结转移仅3%，所以不必常规行淋巴结活检或切除。除了眼睑部位的肿瘤需要切除外，眼眶部位肿瘤的手术仅限于取活检。
非眼眶、非脑膜周围的肿瘤有浅表或深部之分，但均不侵犯脑膜。头面部浅表肿瘤很容易早期发现并可以完整切除。深部肿瘤常发生于腮腺、颊黏膜、喉和口咽部，治疗上类似眼眶部肿瘤，成活率为83%。
脑膜旁的横纹肌肉瘤部位较隐蔽，不易诊断，预后较差。15%的患者有转移，骨质侵蚀是局部复发的标志。强化治疗可提高生存率，其包括VCA、鞘内化疗、整个脑脊髓部的放疗等。接受强化治疗的患者无瘤生存从33%增加到57%，而局部肿瘤失控率从28%降到6%。但最近对中枢神经系统预防应用放疗的方案受到置疑，在IRS Ⅲ中，放疗和鞘内化疗要根据脑膜侵袭范围、程度而定，而且大多数病人接受放疗的剂量要小于IRSⅡ的病人。但IRS Ⅲ病人肿瘤无进展存活率与IRSⅡ病人相比并未下降。
对初期化疗和放疗反应不敏感的头颈部肿瘤患者，要慎重选择颅底手术，以期保持其器官功能和颜面美容。在有些病例中，影像学虽然发现有残余肿块，但切除的标本却未证实有肿瘤细胞的存在。
(2)躯干：躯干部的横纹肌肉瘤主要发生于以下3个部位：胸壁、腹壁、脊柱旁。与四肢的肿瘤相比，其相同点是其对其他部位敏感的同一种化疗方案缺乏持久敏感性;不同点是该肿瘤有较高的复发率，而淋巴结转移较少。
①胸壁肿瘤：大约有50%的胸壁肿瘤是腺泡型横纹肌肉瘤，其他尚有骨骼外Ewing肉瘤和未分化肉瘤也可见这种组织类型。目前不再把骨骼外Ewing肉瘤划为横纹肌肉瘤的亚型。
胸壁横纹肌肉瘤的外科手术要求切除肿瘤组织至周围一定范围的正常组织。如果早期切除困难，可以先取病理活检，接受放、化疗，其后再行切除可使局部肿瘤得到控制，提高存活率。
IRSⅡ和Ⅲ的76名胸壁肿瘤患者，平均诊断年龄为8.5岁，40%为腺泡型，15%为Ⅰ级，20%为Ⅱ级，40%为Ⅲ级，25%为Ⅳ级。70%的患者对治疗完全敏感，但半数完全敏感的患者有局部复发。总存活率为42%，其中Ⅰ级是59%，Ⅱ级是75%，Ⅲ级是44%，Ⅳ级是0。影响存活率的因素：临床分级，肿瘤大于5cm，局部复发以及远处复发。
②腹壁横纹肌肉瘤：较少见，治疗方法与胸壁肿瘤相似。
③脊柱旁肿瘤：可表现出急性神经压迫症状，需急诊手术减压。0rtega对IRSⅠ和Ⅱ的56个脊柱旁横纹肌肉瘤的患者做过总结，大部分发生在腰部和胸腰部，肿瘤直径大于5cm，为未分化型和腺泡型。存活率与肿瘤的类型、部位及完全切除与否无关。80%可缓解，但46%相继复发。各级之间的存活率没有明显差异，分别是：Ⅰ型50%，Ⅱ型50%，Ⅲ型57%，Ⅳ型33%。
(3)四肢：原发于四肢的横纹肌肉瘤占19%，IRS Ⅲ中Ⅰ级占63%，Ⅱ级占25%，Ⅲ级占20%，Ⅳ型级25%。下肢比上肢多发，远端比近端常见，但预后差别不大。45%组织分型为腺泡型，12%的病人有区域淋巴结转移。淋巴结转移直接影响预后，阳性者存活率为46%，而阴性者为80%，而且有淋巴结转移者其肿瘤远处转移的可能性较大。
无论肿瘤发生于四肢什么部位，只要能保持肢体的功能，应完整将肿瘤切除。完全切除(临床Ⅰ级)比切除不完整者预后要好。Lawrence指出，2/3肿瘤未完整切除的病人应该是能够完整切除的。肿瘤完全切除者的生存率是70%，而那些应能完整切除而未完整切除病人的仅为48%。
除非肿瘤位于手、脚末梢，否则不考虑截肢手术。放疗的范围要根据局部淋巴结情况来定。14名发现镜下淋巴结转移的儿童，接受适量的放疗后，只有1人复发。
病人术后要化疗和放疗。Ⅰ、Ⅱ级腺泡型肿瘤的化疗强度要大于非腺泡型。IRSⅡ中，加强化疗者的存活率为77%，而常规方案仅为57%。
未发生转移的四肢横纹肌肉瘤5年存活率(74%)差于眼眶和泌尿生殖系(81%～95%)。16%有局部复发，25%有远处转移。影响预后的因素有：淋巴结转移、肿瘤超过5cm、远处转移、局部复发、远处复发和年龄超过10岁。肿瘤发生在肢体的远、近端及组织类型与预后无明显相关。多变量分析结果表明，肿瘤大小、年龄、淋巴结转移及远处转移者预后较差。Ⅰ级存活率要显著高于Ⅱ级(P<0.0001)，但Ⅱ、Ⅲ级之间差别不大。
(4)泌尿生殖系：泌尿生殖系的横纹肌肉瘤占总数的25%，发生部位包括膀胱、前列腺、睾丸旁、阴道、子宫和外阴部，罕见发生于肾脏、输尿管。其中外阴部、阴道和睾丸旁的预后较好，而膀胱、前列腺的预后较差。大多数为胚胎型，以葡萄簇型(阴道)和梭状细胞型(睾丸旁)常见。
①膀胱和前列腺部：IRS Ⅲ的结果显示，膀胱和前列腺部横纹肌肉瘤患者在接受加强化疗和早期放疗后，其成活率仅次于头颈部横纹肌肉瘤患者。其中膀胱横纹肌肉瘤比前列腺横纹肌肉瘤的预后好，但有时原发灶难以确定，临床上经常发现它们的肿块巨大，生长至脐部。组织类型多为胚胎型，80%属于IRS Ⅲ中Ⅲ级。
以前膀胱或前列腺横纹肌肉瘤必须行盆腔内肿瘤及组织的根除术，随着综合治疗的开展，该术式已经不再进行。IRS Ⅲ提出了加强的放疗和化疗方案，采用多柔比星(阿霉素)、顺铂、VAC，在第6周放疗，大大提高了3年存活率(83%)，而且60%的膀胱得以保留。
膀胱顶部横纹肌肉瘤通常早期行膀胱部分切除术或接受辅助治疗后再手术。Hays等人研究了IRS的154个患儿，33例先行膀胱部分切除或化疗后再手术，其3年存活率(79%)与所有膀胱横纹肌肉瘤患者的存活率大致相同。行膀胱部分切除存活的26个人中，25人(95%)保留膀胱。
有些膀胱或前列腺横纹肌肉瘤(或两者皆有)的患者，如果对辅助治疗不敏感，在行前列腺切除后，可保留膀胱、尿道重建。如果保留膀胱不可能，则必须用胃或回盲部做可控性尿流改道，以提高生活质量。
膀胱前列腺横纹肌肉瘤如果条件允许可以行部分膀胱切除，或先行病理活检，接受加强化疗和放疗。在1年以上的时间里随访活检仍然可以发现肿瘤细胞的存在，只要患儿对化疗敏感或持续部分敏感，那么除了部分切除外，其他任何治疗可推迟进行。
②阴道、会阴和子宫：女性生殖器横纹肌肉瘤的传统治疗方法是早期进行组织及器官的根治性切除。但随着化疗和放疗的应用，盆腔清除和子宫、阴道切除术又被摒弃。从临床结果来看，早期局部肿瘤尽管可得到控制，但镜下肿瘤残留却可能持续存在，所以大多数病人最终还是做了子宫、阴道切除术。IRSⅡ中，18%的患儿有局部复发，80%接受了完全或部分子宫、阴道切除术。
IRS Ⅲ中，所有原发于阴道、外阴、子宫的病人接受了多柔比星(阿霉素)、顺铂和VAC方案，局部肿瘤得到了很好的控制，膀胱、子宫、阴道的保留率高，且局部无复发。最近IRS评估了24名阴道横纹肌肉瘤病人，仅有7人(29%)最终做了器官切除术(5人子宫切除，2人阴道切除);除了1人，其余全部保留了膀胱，局部无复发，存活率达80%。IRSⅣ中，上述部位肿瘤的化疗和放疗的剂量已经减少。
③睾丸旁：睾丸旁横纹肌肉瘤占7%，占儿童阴囊肿瘤的12%，就诊时多为Ⅰ级，预后较其他部位要好，大多数属于胚胎型，以梭状细胞为主。
治疗以手术为主，术前要做腹、盆腔CT，观察腹膜后淋巴结情况。经腹股沟行睾丸和精索切除，如果术中不能确诊，则先夹住精索血管，保护伤口，切除肿瘤，做冰冻活检。确诊后要行睾丸根治切除术。如果以前做过阴囊活检，要行患侧阴囊切除，以免污染阴囊，同时也减少了髂腹股沟和主动脉旁淋巴结转移的机会。经上述手术，存活率为50%;如术后化疗，或在有淋巴结转移和肿瘤残留的情况下放疗，存活率可达90%。
过去常规要行腹膜后淋巴结清扫术。Olive等人研究了19例Ⅰ级且无周围组织浸润或淋巴结转移的睾丸旁横纹肌肉瘤，只有2人局部淋巴结复发，其中1例未化疗。IRS Ⅲ中，121例睾丸旁横纹肌肉瘤仅2例发生局部淋巴结复发。尽管如此，对腹膜后淋巴结的评估仍有一定意义，据统计每6例临床表现无淋巴结浸润而未做淋巴结活检的病人中有1例将会出现淋巴结复发，有淋巴结转移的病人须接受放疗。
对经CT检查无腹膜后淋巴结转移和肿瘤又完全切除者，可不需做腹膜后淋巴结活检。但如怀疑有淋巴结浸润或原发肿瘤切除不完整，还是做系统的腹膜后淋巴结检查为好。
IRS Ⅲ中，3年成活率达95%，5年存活率达91%，10岁以前确诊的患儿5年存活率97%，而超过10岁为84%(P=0.03)。
Heyn等人讨论了86例IRS睾丸旁横纹肌肉瘤的长期疗效。9例出现了肠梗阻，8例射精功能丧失，5例下肢淋巴性水肿，4例患慢性腹泻，2例尿道狭窄，4例腹部软组织增生。1/3接受过环磷酰胺治疗的病人患出血性膀胱炎。接受过环磷酰胺和睾丸放疗患儿的睾丸体积明显减小。
(5)其他部位：不包括原发于泌尿系的，腹膜后横纹肌肉瘤占了10%，组织类型为胚胎型或腺泡型，确诊时大多数都有淋巴结累积或远处转移灶，已经不能切除。治疗一般采用强化疗和放疗，如近距离放疗或术中放疗。偶有经二次探查术后转为对治疗敏感的，Ⅲ级病人的存活率为48%。
会阴和肛周横纹肌肉瘤少见，通常为腺泡型，对放疗和化疗反应极差，存活率大约为20%。胃肠道横纹肌肉瘤罕见，一经发现肿瘤已非常大，切除困难。IRS中6例这种病人，5人死亡。胆道肿瘤表现为梗阻性黄疸，组织类型为胚胎型和葡萄簇型，要行胰、十二指肠切除术，存活率为40%。
已报道少数原发于肺部的横纹肌肉瘤，多数伴有先天性肺囊肿或囊腺样发育异常。治疗为肺叶切除术，如果完全切除，效果较好。也有几例原发于皮肤、心脏、乳房的横纹肌肉瘤报道，治疗方法是尽可能切除局部肿瘤。
5.转移和复发 横纹肌肉瘤最常见的转移部位是肺、骨、骨髓、脑、肝、大网膜、胸膜、腹膜以及远处淋巴结。肿瘤转移后一般预后较差，但有些部位的如膀胱顶和睾丸旁，存活率还好。化疗和放疗后肺的孤立及局限性的转移灶可予以切除。复发大多数发生于2年内，预后欠佳。治疗过程中发生复发要比治疗完成后复发预后差。复发患者存活率根据临床分级不同，3年存活率分别为：Ⅰ级48%，Ⅱ级12%，Ⅲ级11%，Ⅳ级8%。
6.前景 横纹肌肉瘤的治疗发展目标是要在保证疗效的前提下，尽可能减少治疗的副作用和迟发效应;对肿瘤的转移和复发找到更有效的方法。新的化疗和其他治疗方法需要不断发展。外科医生的作用主要在于：
①在保留器官功能和外观美容的情况下尽量完整切除肿瘤;
②正确的肿瘤分期;
③获取足够多的组织进行诊断和预后研究。
(二)预后
横纹肌肉瘤患者的存活率取决于诊断时肿瘤的临床分级、分期、原发部位。最近IRS研究表明5年存活率平均在71%，Ⅰ级90%，Ⅱ级80%，Ⅲ级70%，Ⅳ级30%。按治疗前分期，其存活率分别为Ⅰ期80%，Ⅱ期68%，Ⅲ期49%，Ⅳ期21%