薄肾小球基底膜病 (一)发病原因 该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎，而有的却引起家族性良性...

本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。 本征常因血钾低而误诊为其它疾...

检查多见尿钾、氯排出增多，尿pH值升高，尿比重降低，血AⅡ，AⅠ和ALD均明显增高。 应常规检查血镁，血镁低者于补钾同 时应补镁。 1.血钾、钠、氯多低于正常水平。 2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。 3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.52.9...

钾补充再加用安体舒通，氨苯蝶啶，阿米洛利，一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状，但没一个药物能完全消除钾的丢失。服消炎痛每日1～2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限。 (一)治疗 巴特综合征的治疗初期，主要是针对低血钾及碱血症给以对症治疗，...

本综合征常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾...

患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两...

(一)治疗 治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对...

真两性畸形 (一)发病原因 真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐...

根据子宫内膜异位症发生的原因，为了防止子宫内膜异位症的发生，可采取下列预防措施： 1.月经期间应避免不必要的妇科检查，必须检查时切忌过度用力挤压子宫，以防将子宫内膜挤入输卵管，引起腹腔子宫内膜种植。 2.月经期间避免做宫腔内手术，如输卵管通畅试...

1.症状 (1)痛经：30岁以上的妇女，出现继发性、渐进性加剧的痛经为本病的主要症状。由于子宫肌层的子宫内膜异位灶随着月经周期的变化也发生周期性的变化，使内膜异位灶发生周期性充血、水肿、出血，这些出血被肌层包裹，而肌层扩张受限，具有很大的张力，这...