苍白球黑质红核鉴别诊断色素变性

1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。
儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。
成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。
2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。
3.文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。
根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。
阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。

须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。
1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病，特征与成人型帕金森病相似，大多数病人散发，Van Bogaert曾报道家族型病例，尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失。表现精神症状不明显，进展缓慢，起病10～20年仍能行走，可资鉴别。
2.Chediak-Higashi病 出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍、痫性发作、小脑性共济失调及帕金森综合征等，慢性多发性神经病是主要表现。
3.早发型Huntington舞蹈病 5～14岁或早至1～4岁发病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出现智能发育迟滞，言语缓慢、肢体肌强直、小步态、肢体和躯干屈曲性张力增高等，可出现舞蹈-手足徐动症，偶有Babinski征。有些青少年型病人无肌强直，痫性发作成年型多见。可出现行为异常、违拗症和姿势紧张，以及肌阵挛和小脑性共济失调等。最终病人言语不能，张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。
4.去髓鞘状态(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不确定的疾病，豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直，逐渐出现手足徐动症，最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形，常误诊帕金森病。
5.Lafora体病(Lafora-boby) 可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤，可有痫性发作和痴呆等。
6.Leigh病 临床少见，在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直，CT显示壳核空洞形成。
7.本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症，以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鉴别，神经系统症状均类似Wilson病，但无肝脏受累或铜代谢障碍证据。本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动、肌张力障碍等，需综合临床和辅助检查资料加以鉴别。