(一)发病原因 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾...

(一)治疗 近年对法布里病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。 1.基因治疗和去除酶解物治疗 美国生物...

1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变...

1.尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细...

(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺...

(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺...

当病人肾活检显示系膜增生轻微、无免疫球蛋白沉积或无局灶节段性肾小球硬化征象叠加时，常有良性预后。这类病人大多对糖肾上腺皮质激素有较良好的反应，唯疗程要适当延长；对其中无效，或仅部分缓解的病人或反复复发的病人，可加用细胞毒类药物，如环磷酰胺...

急性期的治疗主要是鼓励病人多饮水，以增加尿量，发挥尿液冲洗尿道的作用，并应用抗菌药物使炎症消退。 慢性尿道炎的治疗除上述治疗外，尚须辅以尿道冲洗疗法，常用的有1/1000硝酸银液或0.5%～1%新霉素液等。慢性后尿道炎可经尿道镜在后尿道涂以1%硝酸银液每...

急性期的治疗主要是鼓励病人多饮水，以增加尿量，发挥尿液冲洗尿道的作用，并应用抗菌药物使炎症消退。 慢性尿道炎的治疗除上述治疗外，尚须辅以尿道冲洗疗法，常用的有1/1000硝酸银液或0.5%～1%新霉素液等。慢性后尿道炎可经尿道镜在后尿道涂以1%硝酸银液每...

NGU好发于青年性旺盛时期。潜伏期可由数天至数个月，但多数为1～3周。 1.男性NGU 症状与淋菌性尿道炎相似，但程度较轻，可有尿道刺痒，烧灼感和排尿疼痛，少数有尿频。尿道口轻度红肿，分泌物稀...